新生儿疾病筛查质量控制标准.doc

江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。 1、苯丙酮尿症 （1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。 （2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。 （3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。 2、先天性甲状腺功能减低 （1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。 （2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。 （3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。 3、检测质量控制 （1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。 （2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。 （3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。 （4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。 （5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。 结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。 （五）诊断 1、苯丙酮尿症 （1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。 （2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。 （3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。 2、先天性甲状腺功能减低 （1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。 （2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。 血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。 （六）追访 1、追访要求 （1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。 （2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护