高考生物专项突破系列：2-4-2人类遗传病.pptVIP

* 第2讲　人类遗传病 Step 1 基础导学 人类遗传病 遗传物质 一对等位 基因 多指、并指 抗维生素 D佝偻病 苯丙酮尿症 多对基因 原发性 高血压 青少年型 糖尿病 名师点拨 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。 21三体综合征 绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妊娠妇女带来潜在的危险。 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统 的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。 常染色体 X、Y 碱基序列 美国、日本、德国、 法国、英国 Step 2 核心突破 常见人类遗传病的分类特点及优生 1．分类比较 2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病 发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗 传病不符合遗传定律。 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。 答案：D 下列说法中正确的是 (　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。 答案：C 遗传病的监测和预防 1．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高人口素质。 2．措施：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 (　　) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B．羊水检测是产前诊断的惟一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；遗传咨询的第一步应体检并 了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断；B超检查、基因诊断都可以作为产前 诊断的手段。 答案：C (2009·全国Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C