牙齿遗传疾病相关基因的研究进展.pptVIP

牙齿萌出 口腔遗传疾病是指病变发生于口腔颌面部的遗传性疾病，也可以是全身其他系统的遗传性疾病所引起的口腔组织损害。 累及牙的遗传病 累及牙周及口腔软组织 累及颌骨的 遗传性面裂 牙齿遗传疾病 遗传性牙釉质发育不全（AI） 釉质发育不全表现为釉质发育早期釉质厚度减少, 牙冠黄色或褐色光滑, 锥形牙冠 釉质成熟不全表现为釉质呈毛玻璃样白垩状, 硬度低于正常釉质 遗传性釉质钙化不全表现为釉质软, 易碎 探针探之可划成沟, 牙呈暗褐色 遗传性牙釉质发育不全（AI） 常染色体显性釉质发育不全 已证实6种釉蛋白(enamelin)基因的突变会导致常染色体显性遗传性牙釉质发育不全，均位于4号染色体上的AIH2位点内。 X-连锁性釉质发育不全 致病基因为编码釉原蛋白的基因，一个突变位点位于Xp22.1一p22.3，被命名为AIH1；x连锁AI存在遗传位点异质性，另一位点位于xq24一q27.1，被命名为AIH3。表达受维生素D调控。 遗传性牙本质发育不全（DGI） 遗传性牙本质发育不全（DGI） 遗传性牙本质发育不全（DGI） 遗传性牙本质发育不全（DGI） 2002年，赵军等用连锁分析法对天津塘沽地区回族家系进行基因定位分析，将该疾病的致病基因也定位在4q21区域上，这与Aplin等人得到的结果是一致的 2003年， 刘嘉利等对II型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨、蛋白基因进行检测，排除了MEPE、IBSP为两个型家系致病基因的可能性，进一步缩小了候选基因的范围 结论： 在4q21 上D4S2691 -D4S2692之间的2.0cm 的范围内内有一组基因，如DSPP、DMPl、SPPl、BSP和MEPE与牙本质、骨形成相关 先天性牙缺失 先天性的牙齿缺失属牙齿发育异常中的数目异常，多见于恒牙列，最常见的是第三磨牙，其次是第二双尖牙及上颌侧切牙；全部的无牙症比较罕见，其常常累及乳牙和恒牙，通常与某些复杂疾病有关，如外胚层发育不全综合征等。 非综合征伴发的 综合征性的 综合征性先天缺牙 综合征性先天缺牙 少汗型外胚叶发育不全综合征X染色体，致病基因Eda位于Xql2-q13.1，是肿瘤坏死因子家族中一新成员，在上皮发育形成过程中作为信号分子起作用； 缺指(趾)畸形伴唇、腭裂型的外胚叶发育不全：为显性遗传，I型相关基因位于7ql 1．2-q21.3， II型位于染色体19的着丝点周围，III型是由转录因子p63基因突变引起。 综合征性先天缺牙 色素失禁综合征X染色体显性遗传，由位于x染色体上的Nemo(Ikk Y)基因突变引起，受影响的多为女性。 少汗型外胚叶发育不全伴免疫缺陷综合征X隐性遗传病，致病基因为Nemo(Ikk Y)，与色素失禁综合征为等位基因。 综合征性先天缺牙 Witkop齿甲综合征常染色体显性遗传病，患者Msxl外显子2核酸605的杂合位点出现了C—A的无义突变； Van der woude综合征常染色体显性遗传病基因定位于lq32-41。 综合征性先天缺牙 I型口腔颌面四肢综合征 显性遗传病，多影响女性，基因为Cxorf5，位于Xp22．2-22.3 。 BK综合征 常染色体显性遗传。 唇、腭裂型外胚叶发育不全综合征属常染色体隐性遗传，突变基因Pvd1位于1lq23一q24，表达产物为一种细胞粘着分子nectin一1。 牙齿遗传性疾病的致病基因定位及相关功能研究已经取得了一定进展，但要最终揭示此类遗传病的发病机制，尚有大量的基础性工作要做，遗传性疾病病例资源丰富，对口腔遗传病的研究取得了一些举世瞩目的成果，但总体与国外相比仍有较大差距，我们相信只要加强和重视，一定会取得更多的发现和成果，对此研究领域做出更大的贡献。 * 遗传性牙釉质发育不全 遗传性牙本质发育不全 先天性牙缺失 常染色体显性釉质发育不全 常染色体隐性釉质发育不全 X-连锁性釉质发育不全 常染色体隐性釉质发育不全 2种釉蛋白(enamelin)基因的突变导致 致病基因有MMP- 2 0 (11q22.3．q23)和K L K4(19q13．3- q 13.4)，参与分解 釉 釉质基质 。 KLK4属于丝氨酸 白 蛋白酶，在转化期和成熟期即釉质形成晚期水解釉质基质 MMP-20属于金属 基质蛋白酶，在釉质 分泌期和釉质形成早期阶段负责水解釉质基质 OPPORTUNITIES GENE X-连锁性釉质发育不全 基 因 突 变 15种该基因的突变 突变形式包括单／多碱基缺