染色体病-48.pptVIP

染色体和染色体病 人类染色体研究简史 1888，Waldeyer提出“染色体”名词 1956，Tijo，Leven确认人类体细胞染色体数目为46 1959，Lejeune确诊Down综合症病因为21三体 1960，Ph小体发现 1968，Q显带技术问世 1976，高分辨显带技术出现 20世纪80年代末，分子细胞遗传学出现 What are chromosomes? Humans have 23 pairs of chromosomes, with one chromosome from each parent. The chromosomes are coiled up DNA. Under normal conditions all of the chromosomes are inherited in tact. 性染色质 Y染色质：数目=Y染色体数目 X染色质(X小体，Barr小体）：数目=X染色体数目-1 Lyon假说：女性体细胞中的一个X染色体的大部分失活发生于胚胎发育早期，在间期细胞核中异固缩为X染色质,具有随机性、永久性、克隆性。 Y染色质 X染色质(X小体，Barr小体） Lyon 假说图解 染色体的分类(根据着丝粒位置) 二、核型分析 （一）非显带核型 (7). 高分辨显带技术 氨甲喋呤和胸腺嘧啶核苷处理→细胞分裂同步化 5