GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析.pdfVIP

中南大学学报（医学版） 　２００９，３４（６）　　ｈｔｔｐ：／／ｘｂｙｘ．ｘｙｓｍ．ｎｅｔ ４９８ ＪＣｅｎｔＳｏｕｔｈＵｎｉｖ（ＭｅｄＳｃｉ） ＧＪＢ２基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析 １ ２ １ １ ２ １ 王树辉 ，胡正茂 ，肖自安 ，唐青来 ，夏昆 ，杨新明 （中南大学　１．湘雅二医院耳鼻咽喉科，长沙４１０００１；２．医学遗传学国家重点实验室，长沙４１００７８） ［摘要］　目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋（ＮＳＨＬ）患者发病的遗传学基础，分析患者 间隙连接蛋白２（ＧＪＢ２）基因突变的情况，并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临 床检查，收集符合要求、无亲缘关系的ＮＳＨＬ患者 １４０例。ＰＣＲ扩增患者 ＧＪＢ２基因的编码序列