不良孕产史与MTHFR基因677和1298位点多态性的相关性.pdfVIP

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2017-09-13 发布于河北
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不良孕产史与MTHFR基因677和1298位点多态性的相关性.pdf

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第3l卷第 12期南京医科大学学报 (自然科学版) 2011年 12月垒 IV TATISMEDICINALISNANJING(NaturalScience) 不良孕产史与MTHFR基因677和 1298位点多态性的相关性张菁菁，季修庆，林颖，许争峰 (南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心，江苏南京 210004) [摘要] 目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenefefrahydmf0latereductaseMTHFR)~ C677T和A1298C的基因多态，性与不良孕产史之间的相关性。方法：选取 53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照，应用 DNA测序的方法检测MTHFR 基因677位点和 1298位点的多态性，并对其多态性分布进行统计学分析，进而分析 MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性。结果：在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T／r有3例 (占5-3％)， 677位点基因型C／T同时存在 1298位点基因型A／C有9例(占15．8％)；在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T／T有9例 (占l7％)， 677位点基因型C／T同时存在 l298位点基因型A／C有 18例 (占34％)；经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异 (PO．05)。结论：MTHFR基因677位点基因型1l／T(即6771Tr)以及 677位点基因型C／T同时存在 1298位点基因型为A／C (即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险。 [关键词] 亚甲基四氢叶酸还原酶；不良孕产史：基因多态性 [中图分类号] R715 [文献标识码] A [文章编号]2011)12—1811-04 Therelationship between polymorphismsofMTHFR geneat677and 1298 position and unhealthygravidityhistory ZHANGJing-jing，JIXiu—qing，LINYing，XUZheng—feng (CenterofPrenatalDiagnosis，NanjingMaternityandChildHealthHospitalAffiliatedtoNJMU，Nnajing210004， China) [Abstract] 0bjeetive：Toexploretherelationshipbetweenthemethylenetetrahydrooflatereductase(MTHFR)geneC677Tand A1298C polymorphism andunhealthygravidityhistory．Methods：Fifty·threewomenwithunhealthygravidityhistoryandfifty—seven controlsweregenotypedforMTHFR geneC677T andA1298C polymorphism usingsequencingtechnique．Results：Inthecontrol group，therewas3of677rr／ genotypeand9of677C／T genotypemeanwhile1298A／Cgenotype；intheexperimentgroup．therewas 9of677T／T genotypeand18of677C／T genotypemeanwhile1298A／C genotype．Therewasanobviousdifferencebetweentheex— pefimentandthecontrolgroupinthe~equency677T／，Tgenotype，and677C／Tgenotypewith1298A／Cgenotype(P0．05)．Con- clusion：MTHFR C677TandA1298C mutationallelemayberelatedtotheincreasedriskofunhealthygravidityhistory． [Keywords] methylenetetrahydrofolatereductase；unhealthy