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唐氏症整合式篩檢
(Integrated Screening for
Down Syndrome)
/learning
i
什麼是整合式篩檢測試?
h
t
l
a 整合式篩檢是針對所有年齡的孕婦提供的唐氏症 (Down syndrome) 測試。整合式篩檢可
e
h
r 以發現(偵測到)大約 10 分之 9 的唐氏症病例(檢出率約為 92% )。
u
o
y
t 與其他篩檢測試相比,例如加州擴大 AFP 計劃 (California Expanded AFP Program) ,整
u
o
b 合式篩檢對唐氏症的檢出率較高,且假陽性率低。注意 :假陽性結果是懷孕時顯示唐氏症
a
g 風險高,但實際沒有此症候群的篩檢結果。
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n
r
a
e 您的整合式篩檢就診
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完成:
在產前診斷中心 (Prenatal Diagnosis Center) ,整合式篩檢分兩步
1. 第一步在您懷孕滿 10 週又 4 天,以及滿 13 週又 6 天時進行。
• 首先,遺傳諮詢師會解釋測試且檢視您的病史。
• 隨後將進行特殊的超音波檢查來確認您的懷孕日期及測量您的胎兒的「頸部透明
帶」(Nuchal Transclucency ,NT) 。頸部透明帶是一項唐氏症測試,它會檢查您的
胎兒後頸部的皮膚厚度。
• 然後,護士會抽取您的血液並檢測您血液中的妊娠相關血漿蛋白 -A (PAPP-A) 含
量。
• 最後,我們會告訴您該在什麼時候返回進行您的第二次血液測試。
2. 第二步在懷孕第 15-16 週進行,但不得遲於第 21 週。
• 護士將抽取第二份血樣來檢測您血液中的四 (4) 種蛋白質含量:
1) 甲種胎兒蛋白 (Alpha-fetoprotein ,AFP)
2) 人類絨毛膜性腺激素 (Human chorionic gonadrotropin ,hCG)
3) 非結合性雌三醇 (Unconjugated estriol ,uE3)
4) 抑制素 A (Inhibin ,IhA)
Beyond Medicine.
唐氏症整合式篩檢
測試結果
通常在第二步(第二次血液測試)後一 (1) 週,獲得整合式篩檢的結果。您還會獲得其他疾
病的篩檢結果,包括第 18 對染色體三體症 (Trisomy 18) 和開放性神經管缺陷(又稱脊柱
裂, Spina Bifida )。
產前診斷中心的遺傳諮詢師會透過電話告訴您結果,且若有必要的話將安排追蹤就診。您
的婦產科醫生也會收到您的整合式篩檢結果的副本。
整合式篩檢與加州擴大 AFP 篩檢有什麼不同?
加州為所有孕婦提供擴大 AF
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