吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析.pdfVIP

·538· ·小儿神经基础与临床· 吡哆醇依赖性癫痫的临床及乙醛脱氢酶7 家庭成员A1基因突变分析 杨志仙，杨小玲，王静敏，张月华，姜玉武，秦炯 【摘要】 目的 分析1例吡哆醇依赖性癫痫(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1 (A加月7AJ)基因突变特征。方法对1例以早期癫痫起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影 像学检查、以及AⅡ啊7A』基因突变分析。结果患儿出生2个月出现反复癫痫发作，多种抗癫痫药均不能控 制发作，多次住院过程中在抗癫痫药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制，出院后仅用抗癫痫药而未用 吡哆醇维持治疗，癫痫发作分别在吡哆醇撤药后13d、14d及38 d出现复发，减停抗癫痫药物后仅单纯口服吡 哆醇使发作完全控制。治疗前后多次EEG正常，头颅MRI检查正常。ALD丑7AJ基因检测发现1对新的复合杂 变，其母携带IVsll+1GA突变。结论本例癫痫发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示 了PDE的可能，ALD胛Aj基因分析最终确诊了国内第l例PDE，本例携带的2个基因突变位点均为国际未报 道的新位点。