SmithMagenis综合征一例临床及遗传学的研究.pdfVIP

史堡』L型苤壹!!!!生!旦筮!!鲞笠!塑堕!!』￡!尘坐：丛!翌!!!!!：∑!!：i!：盟!：! ·227· ．临床研究与实践． 例临床及遗传学研究 Smith—Magenis综合征一 沈理笑张劲松季星邢娅胡娟 陶炯 肖冰 【摘要】 目的分析1例Smith—Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况。方法分析 患儿面部特征、体格和智力发育状况。实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血 CGH)检测微小染色 染色体核型、比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomichybridization，array 体改变，荧光定量PCR验证芯片结果。结果患儿女，2岁，因发育落后和先天性心脏病就诊。平日 入睡困难，睡眠周期短。动作多，有撞头等自我伤害行为。体检见面容特殊：发际低，前额突出，面部 平，低鼻梁，嘴角向下，上唇轻度外翻，耳位低，腭弓高。Gesell发育测试显示中度