DMDBMD缺失基因检测及其表达产物病理学研究.pdfVIP

巾 文 摘 要 DMD/BMD缺失基因的检测及其 表达产物病理学研究 摘 要 目的:进行性肌营养不良(progressivemuscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性病， 以进行性加重的骨骼明.无力、萎缩为主要表现。其中 Duchenne假肥大型Pt营养不 良 (Duchennemuscular dystrophy,DMD)最常W.，且病情最为严重，属X连锁隐 性遗传，男性发病，女性为携带者。患者多在少童〔期发病， 起病隐袭，进展缓慢。开始常表现为不能奔跑，易跌倒， 继而出现鸭步，Gowers征阳性。90%伴有)1)11=肠肌假性肥大。 可有心脏受累及智力1FtI碍。随着病情进展，多数在巧岁 以前即需以轮椅代步，一般在25 30岁之前死于呼吸道 感染、心力衰竭或慢性消耗性疾病口Becker假肥大型肌营 养A‘良(Beckermusculardystrophy,BMD)与DMD类似， 但起病较晚(多在 12岁以后)，病情相对较轻，预后较好， 又称为良性型oDMD/13MD患