唐氏综合症的产前筛查.ppt

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ 胎儿缺陷的出生率 双胞胎 1/80 21三体（唐氏） 1/800 神经管开发 1/1800 无脑畸形 1/1800 18三体（爱德华氏） 1/3500 我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏症儿27000余名 哪些孕妇需进行产前筛查