北京张建鱼鳞病研究院——寻常型鱼鳞病介绍.docVIP

北京张建鱼鳞病研究院 遗传性鱼鳞病康复网 寻常性鱼鳞病 ? ichthyvsis Vulgaris）亦称单纯鱼鳞病、干皮病，显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传，为常见多发病。发病率约为1/250。 [病因与发病机制] 本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关，也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。 [临床表现] 多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之，在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形，边缘上翘，中央粘着，观之如鱼之鳞甲，故名。患者往往全身皮肤干燥，下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位，常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高，相对湿度增大时，鳞屑脱落，皮肤变得光滑。秋冬来临时，疾病又复发如故。随年龄增长，疾病有逐渐加重的趋势。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活跃，症状可趋缓解，但不完全消失而伴随终生。 本病又一表现是上臂和大腿伸侧，乃至颊部出现毛囊性角化丘疹，损害成片时如同锉刀一般。患者掌纹及跖纹多且乱，而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂，引起疼痛。 ?????????? ???????????????? ? ? ? ?????? [组织病理] 轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。 [诊断标准] 系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。 【临床症状】 （1）以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑，冬重夏轻. （2）伴有毛囊角化丘疹（毛周角化症）。掌、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。 [诊断疑点] 本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害，有的甚至只有毛周角化症表现。 【寻常性鱼鳞病的遗传规律】 此病为常染色体显性遗传，完全外显1.遗传特点：1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；2) 患者的子女发病几率为50%；3) 患者双方至少有一人患病4) 男女均可发病，均可传递致病基因；5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。2. 婚配及子女表现频率表： 父母婚配型 子女基因型及其 频率（%） 子女表现型及其 频率（%） 基因型 ????? 表现型 AA?AA 患者?患者 AA 100 患者 100 AA?Aa 患者?患者 AA 50 患者 100 ? ? Aa 50 ? ? AA?aa 患者?患者 Aa 100 患者 100 Aa?Aa 患者?患者 AA 25 患者 75 ? ? Aa 50 ? ? ? ? aa 25 非患者 25 Aa?aa 患者?非患者 Aa 50 患者 50 ? ? aa 50 非患者 50 aa?aa 非患者?非患者 aa 100 非患者 100