全身性红斑狼疮病人HLA-III补体单倍型频率的初步检测1).pdfVIP

j传 HEREDITAS．(Beijing)12(4);碑29-321990 全身性红斑狼疮病人HLA--III补体单倍型 频率的初步检测＊’‘ 汪 策 姚 竹 吴雄文 赵修竹 （同济医科大学病理生理学教研室中澳友谊补体实验室，武汉） 孙曾拯 胡一长发 丈武汉市第一医院皮肤科） 对Is个 SLE病人家系的HLA-Ill补体单倍型进行检测，得出36个补体型，分类归浅于14种类 型。发现病人补体型 CSO0的频率较正常对照显著增高，这可能与SLE的发病有关。还有一些型别 也有变化，与 SLE发病的关系有待进一步探讨。 关键词：红斑狼疮，补体单倍型，多态性 全身性红斑狼疮 (SLE）一般认为是一种 的单倍型常称为MHC扩展单倍型或超单倍 累及全身多个器官或组织的自身免疫性疾病， 型 e（xtendedhaplotypeorsupratype)0尽管 其病因及发病机理尚未完全阐明。众多资料表 C2,Bf,C4A与 C4B单个座位等位基因的不同 明，SLE病人有较多方面的补体变化。在我 与某些疾病的遗传易感性有关，但补体单倍型 室就检出过补体两条途径”外溶血活性 (CF-I 的变化当能提供更多的信息。为此，我们在获得 50与 APH50）降低，【，。C4*QO频率增加及 正常中国人补体型的基础上叼【，首先对SLE病 Bf*F频率升高等情况[2,31。其中C4*QO的增 人的补体单倍型进行了检测，现将结果报道如 加引人注目，这一变化在解释 SLE发病机制 一下。 方面具有较强的说服力21〔0 C4的一个重要功 能是清除免疫复合物。目前已确认，在组成补 料 材 与 方 法 体级联反应中起关键作用的C3转化酶(C4b2a, 一（）样本 C3bBb）与C5转化酶 (C4b2a3b,C3bBb36）的 18个SLE病人家系的血样本采自武汉市 重要成分是 C4,C2与B因子 B（f)。这些成分 第一医院皮肤科 SLE病人及其一级亲属。即 共有四个基因为之编码(C4有C4A与C4B两个 一般每家系采集三人血样：先证者及其父母。 基因座位），并且紧密连锁在一起，在人类定位 采血后 EDTA抗凝，立即离心取血浆分装贮 于第6号染色体短臂 (6P21.31-6P21.33）上， 于一700C，检测时冻融。SLE的诊断符合 1982 正好位于HLA第 I类 H（LA-B.C.A）及 HLA第II类 H（LA-DP,DQ,DR）之间，现 WangCee;al.:DeterminantionofHLA-111 常称为 HLA第川类。从着丝粒计起，这些 ComplotypeFrequenciesinPatientswithSyste- micLupusErythematosus 基因的排列顺序是 C4B,C4A,Bf及C2。它们 ＊国家自然科学基金资助的项目。 作为一个配子单位遗传，组成单倍型，称为补体 1)Sigma公司产神经氨酸酶由王迪P教授从西德带回赠 送；程健华同志协助分型，在此一并致谢。 单倍型 (Complotype)tr0L,HLA三类共同组成 本文于1988年10月13y收到。 年修订的美国风湿病协会 A（RA)规定的标 准。 结 果 （二）方法 于18个 SLE病人家系中，共获得36个 主要依据我室仿国际C4,C2及Bf标准定 病人的补体单倍型，分类归属于抖种。从表1 型程序改进后建立的方法进行[3,［5,6乞 表1S1.E