22例新生儿外周血染色体分析.pdfVIP

重庆 医学2013年 7月第42卷第 2O期 2437 · 短篇及病例报道 · 22例新生JL3b周血染色体分析 张传英 ，赵 川，李文楷 (四川省遂宁市中心医院检验科 629000) doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2013．20．054 文献标识码 ：C 文章编号 ：1671—8348(2013)20—2437—02 遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题 ，而唐 氏综合 有 500万出生缺陷婴儿诞生 ，给家庭和社会带来沉重负担 。据 征 (Downssyndrome，DS)是4,JL遗传缺陷病 中最常见的一种 报道 ，新生儿染色体异常率约为 0．5 ，本院在 2010年 7月至 染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍，终生难 以 2011年 6月期间新生儿出生 2926例 ，新生儿染色体异常率为 治愈 。DS患儿在 中国出生率高 ，成为家庭及社会 的沉重负担 ， 0．58 ，与报道相近 。DS患儿最常见的一种 出生缺陷病 ，是 由 但 中国产前筛查与产前诊断工作覆盖面仍低 。包括地市级医 于常染色体畸变而引起的严重先天智力障碍，又称 21三体综 院在 内的各级医院尽早开展和普及产前筛查与产前诊断等相 合征、“先天愚型”、“先天性痴呆 ”。新生儿 DS发生率为 1／ 关工作 ，对于预防DS患儿的出生 ，提高出生人 口素质具有重 (6)(O～800)_3]，母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高_l3]。在本研 要意义 。本研究通过对遂宁地 区部分新生早产儿、小样儿、具 究中，共检 出异常核型 17例 ，其 中确诊为 DS患儿 12例 ，占检 有特殊面容者进行细胞遗传学检查，并对检查结果进行分析 ， 出异常核型 比例为 71．59 。受检异常核型患者 中，DS患儿 从而了解 DS患儿等遗传缺陷病患儿的出生情况，为今后本市 的发病人数最多，提示遂宁地 区DS患儿发病率可能较高 。该 开展产前筛查与产前诊断工作提供相关依据 。 l2例 DS患儿母亲年龄 23～32岁 8人 ；年龄大于 35岁 4人 ， 1 资料与方法 其 中一对夫妇年龄大于 35岁。35岁 以下产妇所生 DS患儿 比 1．1 一般资料 收集 2010年 7月至 2011年 6月本院新生儿 例高，这与 35岁以下妇女妊娠 比例较高有关系。其 中8例 DS 科住院患儿 22例 ，其 中男 l2例 ，女 1O例 。采取血样标本时间 患儿父母居住在农村 ，4例在城市，这说 明农村偏远地 区对产 分别在患儿出生后 10min～21d不等。检查原因：早产儿、小 前 的检查不够重视 。 样儿、具有特殊面容者 (如患JLff~距宽，鼻梁低平 ，眼裂小，眼外 DS迄今 尚无有效的预防和治疗方法 ，惟一可采取的是预 侧上斜等)。 防该患儿的出生 ，即通过医学影像、生化免疫、分子生物学和细 1．2 方法 细胞遗传学检查采用外周血淋 巴细胞培养与制片 胞遗传等产前筛查与产前诊断技术尽可能及早发现包括DS 技术[1]：无菌真空采取外周血 3mL，5mL空针接种 18～22滴 患儿在内的遗传缺陷胎儿，并通过遗传咨询后及时采取相应措 至 4mL外周血淋巴细胞培养基 内(山东潍坊市康华生物技术 施终止妊娠 。DS患儿的出生会给家庭和社会带来沉重经济负 有限公司)。37。C恒温培养箱 中培养 68~72h，加入 5O L浓 担 ，对家庭造成 的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡 度为 50~g／mL的秋水仙碱继续培养 1．5～2．0h。取培养液 量 。按 国家计生委统计表 明，中国 目前每年有 27000例左右 以 1000r／min离心 10min，弃 上清液 ，加入 37 。C预温 的 的DS患儿出生_5]，平均每 2O分钟就 出生 1个 DS患儿 ，DS患 0．0