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生物信息分析常用名词解释version 1.0.0 生物信息学 （bioinformatics）：综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物 信息的交叉学科。包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟，基因遗传和物理图谱 的处理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的发现和蛋白质结构的预测等。 基因组（genome) ：是指一个物种的单倍体的染色体数目，又称染色体组。它包含了该物种 自身的所有基因。 基因（gene ）：是遗传信息的物理和功能单位，包含产生一条多肽链或功能RNA 所必需的全 部核苷酸序列。 基因组学：（genomics)是指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图 谱）、核酸序列测定、基因定位和基因功能分析的科学。基因组学包括结构基因组学（structural genomics)、功能基因组学（functional genomics)、比较基因组学(Comparative genomics) 宏基因组学：宏基因组是基因组学一个新兴的科学研究方向。宏基因组学（又称元基因组学， 环境基因组学，生态基因组学等），是研究直接从环境样本中提取的基因组遗传物质的学科。 传统的微生物研究依赖于实验室培养，元基因组的兴起填补了无法在传统实验室中培养的微 生物研究的空白。 蛋白质组学（proteomics）：阐明生物体各种生物基因组在细胞中表达的全部蛋白质的表达 模式及功能模式的学科。包括鉴定蛋白质的表达、存在方式(修饰形式)、结构、功能和相互 作用等。 遗传图谱：指通过遗传重组所得到的基因线性排列图。 物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列把片段连接称染色体， 确定遗传标记之间的物理距离的图谱。 转录图谱：是利用EST 作为标记所构建的分子遗传图谱。 基因文库：用重组DNA 技术将某种生物细胞的总 DNA 或染色体DNA 的所有片断随机地连 接到基因载体上,然后转移到适当的宿主细胞中，通过细胞增殖而构成各个片段的无性繁殖 系（克隆），在制备的克隆数目多到可以把某种生物的全部基因都包含在内的情况下，这一 组克隆的总体就被称为某种生物的基因文库。 转录组：转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA 的总和，包括mRNA 和非编码RNA 。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点，通过新一代高通量测 序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本及基因序 列，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。 数字化表达谱分析：细胞中基因转录的动态可以精确而特异地反映其组织差异、发育阶段、 健康状态及应激反应，基因转录水平检测是功能基因组学和医学研究的一项基础实验。数字 化表达谱（Digital Gene Expression Tag Profiling ）利用新一代高通量测序技术和高性能计算 分析技术，能够全面、经济地快速检测某一物种特定组织或状态下的基因表达情况。已广泛 应用于基础科学研究、医学研究和药物研发等领域。 小分子RNA 测序分析：小分子RNA 是生物体内一类重要的特殊分子，诱导基因沉默，参 与细胞生长、发育、基因转录和翻译等诸多生命活动的调控过程。基于solexa 高通量测序 技术的小RNA 数字化分析，一次性获得数百万条小分子RNA 序列，能够快速全面地鉴定 该物种在该状态下的小分子RNA 和发现新的小分子RNA ，构建样品之间的小分子RNA 差 异表达谱，为小分子RNA 功能研究提供有力工具。 1 WGS：以准随机的猎枪射击模式来类比全基因组打断方式，具体：将全基因组DNA 随机打断 为所需要的长度形成文库，再对每个片段进行测序，最后通过生物信息学的方法拼接完成整 个基因组。 鸟枪法 （shotgun sequencing method ）：将目的DNA 随机地处理成大小不同的片段，再将 这些片段的序列连接起来的测序方法。 Fosmid：一种用于测试是构建文库的载体，与cosmid 类似，但是是从细菌F 质粒改造而来。 Fosmid 大小约8k，Fomsid 能够插入大约40k 的外源DNA，在大肠杆菌复制中，属于紧缩型。 Hamiltonian path：首先将所有reads 构成有向图G，每个reads 看成一个节点，reads 之间的 重叠overlap，那么相应节点间有边。寻找通过每个reads 一次且仅一次的一条路径，这样的路 径就是Hamiltonian path。这种