汉族散发法洛四联症患儿GATA6、TBX20基因的表达研究论文.pdfVIP

汉族散发法洛四联症患儿GATA6、TBX20基因的表达研究 赵鹤 罗毅 李玉琳 张聪聪 秦广宁 屈昕芃 首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所 血管生物研究室 [摘要] 目的 通过研究中国汉族法洛四联症患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化，初步探讨GATA6、 TBX20基因与汉族法洛四联症分子发病机制之间的关系。 方法 实验组选取中国汉族法洛四联症患儿15例，年龄6.5个月～8岁，平均1.9岁，术中常规切除并留取右心室流出 道肥厚心肌对照组选取汉族室间隔缺损患儿15例，年龄4.5个月～5岁，平均2.2岁。术中留取患儿右心房壁少量心肌组织。 提取心肌组织RNA，应用实时荧光聚合酶链反应检测两组心肌中的GATA6、TBX20基因mRNA表达；应用免疫组化染色 技术，检测两组心肌中的GATA6、TBX20蛋白的表达并进行统计学比较分析。 结果 法洛四联症患者心肌中GATA6、TBX20基因mRNA和蛋白表达水平均较对照组显著降低，差异有统计学意义； 同时，法洛四联症患儿心肌TBX20mRNA水平与患儿肺动脉指数呈正相关(r=0.6782，P＜0.05)。 结论 人类心肌中存在GATA