PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变.pdfVIP

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2017-08-31 发布于安徽
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PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变.pdf

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—奔‘科大争嘎士研竞生牛重论文中文■姜 PCR．SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变同济医科大学附属同济医院小儿外科研究生王军导师袁继炎，慷道下裂是小儿泌尿生殖系最常见的畸形之一，目前对其手术方法＼的研究远远多于病因学研究。尽管如此，尿道下裂总的手术效果仍不太令人满意，因此对其病因学的研究显得尤为重要√为了探讨雄激素受体，一～+… 基因突变与尿道下裂发生之间的关系，本研究采用多聚酶链反应．单链构 oh—H——-_———。’～一～。象多态性分析(PCR．SSCP)银染色方法对27例不同类型尿道一卜裂患儿的外周血自细胞中雄激素受体基因第2、8外显予突变情况进行检测。结果：27例患儿中，1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴差阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变，未发现第2外显子存在基因突变。因此，我们认为雄激素受体基因突变是尿道下裂的发生原因之～，尤其在严重尿道下裂的发生中起重要作用。关键词尿道下裂受体，雄激素突变、多聚酶链反应-单链构象多态“ 苎查苎登盎至!查!查皇±苎垒盎叁查苎墨 Gellle Mutations Identified AndrogenReceptor PCR-SSCPSaver By MethodIn With Staining Boys Hypospadias Jun PostgraduateWang InstructorYuan Jiyan is the mostcommon anomaliesof Hypospadm the among congenital i11 till there woremore urogenitalsystem than children．Up nOW．although 200 methodsof one been had takenthebest surgerical hypospadias，no effect．Forthis is reason，it to