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平 凉 医 学 高 等 专 科 学 校 以遗传病为主线的高职高专医学遗传学课程建设与实践研究 成 果 总 结 作者： 周凤娟 赵小荣 程亚青 张颖珍 要学棣 时间：二00九年十月 以遗传病为主线的高职高专医学遗传学 课程建设与实践研究成果总结 周凤娟 赵小荣 程亚青 张颖珍 要学棣 （平凉医学高等专科学校） 一、 立项背景 （一） 国内外背景分析 医学遗传学是，是医学学生学习的。该门课程以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构与功能的发生和异常畸形及疾病发生的机制，以及应采取的防治策略和措施，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维和提高学习的主动性。大多数出生缺陷仍不能治疗预防出生缺陷的最有效方法就是进行产前诊断。欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务。广泛采用的“以问题为基础学习（PBL）”教学方式通过具体的临床病例，授课教师采用启发式的教学方法，有目的地引导学生开展小组讨论，把欲学知识与具体病例融合在一起。当前对高层次人才的需求，培养具有系统完整理论知识和分析解决问题能力的创新人才，专业目标：使学生能够融会贯通地掌握现代的基础知识和基本技能，并将其灵活运用到医学实践中，使学生能够在分子水平上认识人类疾病的，提出先进的诊断方法和治疗措施实践性教学是理论教学的重要补充，也是人才培养的重要环节。为了解决目前，我国出生缺陷的发生率在4％以上，处于较高的水平，全国每年发生的出生缺陷有50万至60万例，其中遗传因素引发的出生缺陷占到25％。遗传病带来的身心损害正变得日益醒目，但我国学术界在遗传病问题上呈现的一热一冷现象却引人深思。一方面，我国学术界紧跟国际先进步伐，在遗传学基础研究领域取得大量成果。另一方面，基础研究取得的硕果距离临床实际应用尚有不小的距离。鲜花和掌声往往止于实验室，止于国际权威杂志发表，抑或止于获得科技奖励。放眼望去，遗传病患者并未明显减少，出生缺陷发生率仍然处在较高水平。目前，人类生存环境的污染日益严重，这增加了基因突变的可能性，也增加了群体的遗传负荷。我国人口政策的特点（独生子女政策），也促使遗传病诊疗服务提上日程出生缺陷的发生率。日新月异的生命科学技术突破，遗传病的内涵在扩展越来越清楚地表明人类疾病都直接或间接与遗传有关。课程行动研究是指教师和课程合作开发者为提高实践而去解决面临的实际问题，旨在提高实践者的研究意识和研究者的参与意识。作为社会科学领域的一种研究方法，在英美等国家已相当普遍。而我国学者对行动研究的关注还只是最近几年的事。为改革传统的课程及教学，美国学者麦克纳（Mckernan,1987)提出了“课程行动研究”（Curiculum Action Research）,其目的旨在提高实践者的研究意识及研究者的参与意识。遗传病诊疗服务amison JR. Fostering critical thinking skills;a strategy for enhancing evidenct based wellness care [J]. Chiropr Osteopat.2005,(9) :13-19. [2] 赵会全. 美国临床遗传学进展[J] .国际遗传学杂志2007，（4）：158—160. [3] 曹博，程志等.PBL教学模式在医学教学改革中的应用[J] .中国高等医学教育2007,(7):1-2. [4]J张建清. 培养医学专科人才 服务农村卫生事业[J] .中国高等医学教育2007,(7):29-30. [5] (日)堤明纯.鹿野美穗子.以问题为基础的小组学习的尝试[J] .国外医学（医学教育分册），2001，22(1) :16-20. [6] 吴应锋.以问题为基础的学习与传统教学模式的比较[J] . 国外医学（医学教育分册,1995,16(3):1-2. [7] 张咸宁, 俞萍,祁 鸣等. 医学遗传学课程建设浅析[J] .中国高等医学教育2007,(1):18-19. [8] Kwan CY.Learning of medical pharmacology via innovation: a personal experience at McMastet and in Asia[J]. Acta Pharmacol sin,2004,25(9:1186-1194) . [9] 文历阳.21世纪医学科学和医学教育发展趋势[J] .中国高等医学教育2000,(1):1-2. [10] 戴国雄，调查法在“遗传病”教学中的应用[J] .中国高等医学教育2007,(10):95