216;为什么要做产前胎儿的染色体检测.pdfVIP

Ø 为什么要做产前胎儿的染色体检测？ 中国是世界第一人口大国，目前每年1600 万新生儿中大约有 90 万带有出生缺陷，我国出生 缺陷总发生率约为 5.6％，是发达国家的两倍。出生缺陷儿中约三分之一是由于染色体变异 导致，且染色体疾病尚无法根治，故在产前进行胎儿染色体检测，以便对有染色体疾病胎儿 提前干预，对生育健康宝宝非常关键。 Ø 哪些人群需要做产前的染色体检测？ ² 大于 35 岁高龄产妇； ² 胎儿 B 超畸形； ² 唐氏筛查高危； ² 习惯性自发流产者 ² 具有染色体疾病家族史； ² 胎儿宫内发育迟缓，死胎； ² 胎儿 marker 染色体来源确定； ² 核型分析，母亲外周血测序等方法不确定，需确诊者； Ø 为什么 35 岁以上高龄产妇必须做产前胎儿染色体检测？ 高龄产妇是指 35 岁以上的怀孕者。高龄孕妇应做好产前胎儿染色体检测，主要原因是：1 ） 高龄孕妇的胎儿缺陷率升高，女性的原始生殖细胞在胎儿期就已形成。如果生育时间过晚， 卵子易受各种外界不良因素影响的几率增多，加之卵巢功能也开始减退，极易引起卵子老化， 致使胎儿染色体变异，会导致胎儿畸形、痴呆儿等发生率的增高。2 ）高龄孕妇易发生流产 或难产，染色体变异是主要原因。 Ø 产前染色体检测是否必须做羊水穿刺？羊水穿刺有什么风险？ 是的，产前染色体确诊必须进行侵入性穿刺。 随着超声影像技术的进步，实验程序的优化等，人们普遍认为的羊水穿刺高流产率已经很低， 西奈山医学院 （Mount Sinai School of Medicine，New York ）羊水穿刺的流产率为 0.06%， 不经羊水穿刺和经羊水穿刺，两者的流产率没有显著性差异[1]。 Ø 检测需要多少时间? 在收到样本后，7 个工作日内即可出具报告，比传统核型分析 （需要 2 周左右才能出具检测 报告 ）更快。 Ø 博尔诚检验所在染色体检测方面有什么优势？ 北京博尔诚医学检验是北京市卫生局批复的专注于遗传和肿瘤检测诊断的独立医学实验室。 博尔诚检验所在胚胎植入前的遗传筛查临床应用水平达到国内领先，采用的基因芯片技术可 对人体 46 条染色体进行全面、快速、准确的检测，覆盖非整倍体，微缺失和微重复等多种 染色体异常。在国际上，博尔诚检验所每年和美国 Baylor 医学院人类与分子遗传学系肿瘤 遗传实验室进行一次比对实验，确保染色体疾病检测质量同步世界最高水平。在国内，博尔 诚检验所与国内 70 多家三级甲等医院建立了染色体检测的合作关系，如北京协和医院、解 放军总医院、广东省妇幼保健院、陕西省妇幼保健院等。由于建立了具有软件著作权 （登记 号：2011SR059338 ）的 《中国人染色体健康数据库》，从根本上保证了芯片检测数据的临床 诊断结论的可靠性。博尔诚检验所已经完成近 3000例的临床案例，是目前国内基于基因芯 片技术进行染色体疾病检测诊断的最大检测中心。 Ø 什么是比较基因组杂交技术？ 比较基因组杂交 （array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH ）是通过在一 张芯片上用标记不同荧光素的样品 （病例样品和对照样品 ）进行共杂交可检测样本基因组相 对于对照基因组的DNA拷贝数变化，常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组DNA拷贝数变化检测， 直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组 DNA 在整个染色体组的缺失或扩增。 Ø 目前产前胎儿染色体全面检测采用的方法有哪些，为何 aCGH 是最先进的方 法？ 目前产前胎儿染色体全面检测主要采用染色体核型分析，荧光原位杂交技术 （FISH ），以及 比较基因组杂交技术（aCGH ），由下表可以看出aCGH 技术在产前胎儿染色体全面检测方面具 有明显优势。 染色体核型分析 FISH