单纯性先天性心脏病致病基因的研究进展.pdfVIP

国际遗传学杂志 2010年2月 15目第33卷 第 l期 IntJGenetFeb．15．2010，Vo1．33．No．1 · 59 · · 综 述 · 单纯性先天性心脏病致病基因的研究进展 朱云 李倩 熊符 【摘要】 先天性心脏病 (congenitalheartdisease，CHD)是胎儿时期心血管发育异常而导致的先天 性畸形疾病，在新生儿非感染性死亡中占首位。其中约有 80％仅表现为心脏畸形，而不伴有其他系统 的先天异常 ，称之为单纯性先天性心脏病。近年来，用分子遗传学的手段来研究单纯性先天性心脏病的 分子基础已经取得了较大进展 ，从而促进了其临床诊断及治疗方法的拓展。 【关键词】 单纯性先天性心脏病 ；转录网子；致病基因 Researchprogressonthevirulencegeneofsimplecongenitalheartdisease ZHUYun，LIQian，XIONG Fu．(DepartmentofMedicalGenetics，SouthernMedicalUniversity，GuangzhOU510515，China) Correspondingauthor：XIONGFu．E-mail：xionffu@fimmⅡ．COrn A【bstract】 Congenitalheartdisease(CHD)referstomalformationofthecardiovascularsystemthatis presentatornearthetimeofbirth．Theseeardiovascularabnormalitiesarealeadingcauseofnon—infectivein— fantmortality．About80％ ofthesecardiovascularabnormalitiesarepresentwithonlycardiacanomaliesandare definedassimplecongenitalheartdisease．MoleculargeneticapproacheshavebeenappliedtothestudyofCHD andmajoradvanceshavealreadybeenmadeinunderstandingoftheiretiology．Theseinlprovementspromisethe opportunitytodevelopnew diagnosticandtherapeuticstrategiestoCHD． ． K【eywords】 Simplecongenitalheartdisease；Transcriptionfactor；Virulencegene 先天性心脏病 (congenitalheartdisease，CHD)， 室间隔缺损 (atrioventricularseptaIdefect，AVSD)、 简称先心病 ，是胎JLuff期心脏 、 管发育异常而导致 大动脉转位 (transpositionofthegreatarteries，TGA)、 的先天性畸形疾病 ，严重危害着儿童的健康及生命 ， 肺动脉瓣狭窄(pulmonaUstenosis，PS)、右心室双出 在新生JLIB感染性死亡中占首位 ¨。其发病率接 口(doubleoutletofrightventricle，DORV)、房室性传 近 1％，其中约有 80％仅表现为心脏畸形 ，而不伴有 导阻滞 (atrioventricularblock，AVB)和主动脉干永 其他系统的先天异常，称之为单纯性先天性心脏病 存 (persistenttruncusarteriosus，PTA)等，其中前 8 (simplecongenitalheartdisease)。许多研究表 明转 类 CHD 占了所有 CHD类型的9