一个农药接触群发性帕金森病家系α-突触核蛋白基因的研究.pdfVIP

·1588- ·临床研究· 一个农药接触群发性帕金森病家系Ot一突触 核蛋白基因的研究 侯健姚亚妮罗琴杨新玲 【摘要】 目的探讨仅-突触核蛋白(SNCA)基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发 性帕金森病家系的关系，进而探讨该家系帕金森病的发病病因是否与遗传因素相关。方法该家 系病史特点其父为当地农药商人，他们共同特点有长期农药接触史(其中包括百草枯和有机磷农 药)。对该家系3例患者及3例正常成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后，提取该 家族患者及健康人的静脉血，提取人类白细胞组DNA后，通过聚合酶链反应技术(PCR)对SNCA的 4号外显子(Exon4)A53T位点及3号外显子(Exon3)上的A30P位点进行扩增，扩增后的产物经限 制性内切酶反应多肽技术充分反应，限制性内切酶消化后的产物经紫外线凝胶电泳成像仪分析是 否存在基因突变。结果所有研究对象的SNCA基因Exon3经PCR扩增后的片段长度为192 bp，经 特异性限制性内切酶MvaI充分消化后，凝胶电泳成像结果为单一条带，即未发现A30P突变。 SNCA基因Exon4经PCR扩增后的片段长度为216bp，经限制性内切酶Tsp45I充分反应后，凝胶电 泳成像结果为单一条带，即未发现A53T突变。结论SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家 系患帕金森病的易感因素，而是与该家系长期接触农药相关，或与其他基因相互作用。 【关键词】 群发性帕金森病；农药接触；d一突触核蛋白基因； A53T突变；A30P突变 Researchof mass ／／ou Ya’ pesticideexposurepedigreesparkinsona-synucleingene Jian+，Yao Medical ni，LuoQin，yn，lgXinling．+CancerAffiliatedHospitalofXingjiangUniversity，Urumqi830011， China com即。磁昭author：拖增Xinling，Email：poplar862@sohu．con Discussion locusmutation 【Abstract】Objective a·synuclein(SNCA)geneA53T，A30Ppoint mutationassociatedwithanlflSssexual Parkinson then the ofthe relationshippedigrees，andexplorepedigree of with The Parkinson’s associated factors．Methods eharacteris- etiology disease，is genetic familyhistory ticsofthe local havea ofcomlnoflcharacteristicsof parentpesticidebusinessmen，theylonghistory pesticide and the3 and3normalmembem expesure(includingparaquatorganophosphoruspesticides)．Afterpatients ofthe ofclinicalexaminationtoconfirmthe of Parkinson’s ex- familysystem diagnosisidiopat