TCF3-PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究.pdfVIP

中华血液学杂志2010年 1月第3l卷第 1期 ChinJHematol，January2010，Vo1．31，No．1 · 论 著 · TCF3一PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞 白血病的临床和实验研究 郑积富 仇惠英 潘金兰 岑建农 吴亚芳 张俊 吴德沛 薛永权 【摘要】 目的 探讨 FCF3一PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病 (ALL)的形态学、免 疫学、细胞遗传学和临床特点。方法 采用R显带技术进行常规核型(CC)分析，间期荧光原位杂交 (FISH)技术和RT—PCR技术检测TCF3一PBX1融合基 因，流式细胞术 (FCM)检测细胞免疫表型；分析 l9例TCF3一PBXI融合基因阳性成人 ALL的临床和实验率特征并进行长期随访。结果 本组 19例 TCF3一PBX1融合基因阳性ALL占同期成人ALL的3．13％；其中L 12例，L7例。细胞遗传学检测7 例为 t(1；19)平衡易位，10例为der(19)t(1；19)不平衡易位，2例为正常核型。9例经RT—PCR检测的 病例均有TCF3一PBX1融合基因转录本，17例经问期FISH检测TCF3一PBXI融合基因均为阳性。18例 行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达，2例为T淋系抗原表达。17例患者有不同程度的肝、 脾、淋巴结等髓外浸润。本组患者经 1个疗程诱导化疗后 l7例获得完全缓解 (CR)，CR率为 94．7％， 中位无复发生存时间为 3．2个月，中位总生存期为7．2个月。结论 TCF3一PBXI融合基因阳性成人 ALL有着独特的临床和实验室特点；治疗缓解率高，但短期内易复发，总生存期短，应该采取更积极的 治疗以改善预后；间期双色FISH联合 CC及 RT—PCR可以提高TCF3一PBX1融合基因的检出率。 【关键词】TCF3一PBX1融合基因； 白血病，淋巴细胞，急性； 原位杂交，荧光； 预后 A clinicalandlaboratorystudyofTCF3．PBX1positiveadultacutelymphoblasticleukemia Z日EⅣG Ji-fu Q1UHut—ying，PANfin—lan，CENJian—nong，WUYa-fang，zHANGJunWUDe-pet，XUEYong— quan．JiangsuInstituteofHematology． eFirstAffiliatedHospitalofSooehowUniversity．TbrombosisandHe— mostasisKerLaboftheMinistryofHealth．Suzhou 215oo6．China Correspondingauthor：QIUHut一ing，EmaiZ：chromosome8471@yahoo．corn．cn 【Abstract】 Objective roexplorethemorphology，immunophenotype，cytogeneticsandclinicalfea— turesofTCF3一PBXlfusiongenepositiveaduhacutelymphoblasticleukemia(ALL)．Methods R banding wasusedtoanalyzeconventionalcytogenetics(CC)，interphasefluorescenceinsituhybridization (iFISH) andRT—PCRtodetecttheTCF3一PBXlfusiongene．andflow cytometu toimmunophenotype．Theclinicaland 1aboratoryfeaturesand long—term follow—uDofthepatientswereanalyzed． Results The incidenceofl9 TCF3一PBXl—positiveadultALLwas3．13％ oftota1ALLpatients．Ofthem ．12and7caseswerediagnosedas L1andL，morphologyrespectively：7 caseswithbalancedtranslocationofchromosonle1and 19；10 with der(19