地中海贫血的分子机制及其相关microRNA表达调控的研究进展.pdfVIP

医学研究杂志 2014年1月 第43卷 第1期 ·综逋与进展 · 地中海贫血的分子机制及其相关microRNA 表 展 摘 要 地中海贫血是一种典型的常见的单基因遗传病 ，在地中海区域、东南亚及我国南方地区高发，目前 国内外治疗方法 有限。MicroRNA是一类 内源性的具有调控功能的非编码 RNA，在转录和转录后水平调控靶基因的表达，广泛参与了动物体 内 包括发育、病毒防御 、造血过程 、器官形成 、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等。近年来 ，miRNA在地中海贫血等疾病过程中的表达情 况和发挥的作用也逐渐揭示 ，本文就地 中海贫血的分子机制及其相关 microRNA表达调控的研究进展进行综述 。 关键词 地 中海贫血 非编码小 RNA 血细胞生成 珠蛋 白 [中图分类号] R552 [文献标识码] A 地 中海贫血 (thalassemia)是一种 由珠蛋 白基因 红细胞膜 ，出现免疫损伤 ，诱发氧 自由基反应 ，引起继 的缺失或点突变所致 的典型的单基因遗传病 。此 发性酶和代谢异常，导致红细胞变形能