急性髓系白血病DNMT3A基因突变的临床与研究.pdfVIP

摘要 目的：了解D^7：?哪4基因在急性髓系白血病(Acuteleukemia，AML) myeloid 患者中的突变比例和类型，分析DM识；4基因突变患者的临床特征和突变在AML 种的预后价值，分析该突变在疾病进展中的变化情况。 方法：抽取101例髓系白血病患者的骨髓或外周血，提取RNA逆转录成 cDNA，并设计两对引物用于扩增DⅣ^识；4基因，电泳验证产物条带后进行直接 测序。提取所有患者的全基因组DNA进行毛细管电泳，检测删和兕乃．刀D 两种基因的突变情况。同时检测其它相关危险因素，如外周血白细胞数、免疫表 型、染色体核型，并进行统计学分析。 3例 结果：共检测出14例(13．9％)突变患者，其中M57例(50％)，M1 (21．4％)，M31例(7．1％)，嗜酸细胞白血病l例(7．1％)。突变形式多为错义 突变，也有无义突变及缺失突变，热点突变累积第882位精氨酸，在两例患者中