27个中国家族性腺瘤性息肉病家系临床特征的分析.pdfVIP

27个中国家族性腺瘤性息肉病家系临床特征的分析 摘要 目的：收集少见的中国家族性腺瘤性息肉病家系资源，分析国人家族性腺瘤性息 肉病临床特征。 方法：通过查阅病历及入户调查收集共27个中国家族性腺瘤性息肉病(famiIial adenomatous polyposis FAP)家系，其中浙江省24个，并通过体检，肠镜， 眼底镜检查等获取临床特征。临床定义经典型FAP(Classical FAP,CFAP)： 所有患者结直肠弥漫性腺瘤性息肉达100粒以上，1伴或不伴有家族史，无 论有无先天性视网膜色素上皮肥大症。衰减型FAP(AttenuatedFAP．AFAP)： 家系中任一患者结直肠弥漫性腺瘤性息肉虽不足100粒，年龄在40岁以上， AFAP． 伴家族史或眼底先天性视网膜色素上皮增