DYSTROPHIN基因的MLPA检测及其相关基因UTROPHIN的表达调控与研究.pdfVIP

·中文论著摘要· UTROPHIN的表达调控研究 刖 吾 假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为DMD(Duchenne muscular muscular dystrophy)和BMD(Beckerdystrophy)。均是由于抗肌营养不良 蛋白基因(D瑙豫例蜊)突变所致。DMD发病率为1／3500新生男婴，是最常 见的X．连锁隐性致死性遗传病。患儿出生后的活动如抬头、坐姿等均正常，自1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌 肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。患 儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。 病变呈进行性加重，常到lO岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发 痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD是一种较轻的神经肌肉疾病，发病率 和BMD患者有智力减退。此外，很多患者会有语言障碍，IQ平均值比正常值约 低一个百分点。鉴于本病至今没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD病 基因诊断，携带者检测，产前诊断及正确的遗传咨询是预防本病的关键。Schouten