5.3 人类遗传病.pptVIP

* * * * * 5.3 人类遗传病 概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病常见的类型 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指、多指 X染色体：抗维生素D佝偻病 并指 多指 软骨发育不全 由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 白化病 体细胞中缺乏合成酪氨 酸酶的基因，不能合成 酪氨酸酶，酪氨酸不能 合成黑色素，而表现出 白化病。 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 进行性肌营养不良 伴X染色体隐性遗传。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 二、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高