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家族性淀粉样多发性神经性损害转甲状腺素蛋白的化学修饰_医学论文 家族性淀粉样多发性神经性损害转甲状腺素蛋白的化学修饰_医学论文 作者：赵辉，刘金平，郑芳，刘晓春，李新，宋佳音，孙续国【摘要】 目的： 建立一种分析血浆脂蛋白存有转甲状腺素（TTR）蛋白化学修饰的方法. 方法： 利用PCR方法诊断家族性多发性神经性损害（FAP）患者基因突变位点. 密度梯度超速离心法分离正常健康人和FAP患者血浆脂蛋白. 利用水晶震荡子分子之间亲和仪，分析TTR蛋白与脂蛋白之间分子亲和性. ELISA方法测定血浆脂蛋白TTR浓度. 用MALDI方法比较血浆与脂蛋白含有TTR蛋白的化学修饰程度. 结果： PCR方法诊断FAP患者TTR蛋白基因突变位点.分析正常人血清TTR与脂蛋白具有亲和性；正常人血浆脂蛋白TTR蛋白含有TTR浓度与FAP患者之间无明显差别. FAP ATTR Val30Met杂合子患者血浆以及脂蛋白中含有TTR蛋白，分子质量发现4个主要TTR蛋白峰. 结论： MALDI方法能够分析血浆、血浆脂蛋白中含有TTR蛋白的化学修饰. 【关键词】 脂蛋白类；转甲状腺素蛋白；淀粉样神经性病，家族性；化学修饰 　　【Abstract】 AIM: To establish a method for analysis of transthyretin(TTR) modification in plasm