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第二章染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体 同一种物质 不同细胞周期表现的不同形态 间期：染色质； 分裂期：染色体 第二节 基因 一、基因的概念 1、顺反子： Benzer通过互补试验发现的遗传功能单位； 顺反子是编码一条多肽链的单位。 有关基因就是一个顺反子； 2、基因的分子生物学定义： 基因是指DNA分子中能编码一条多肽链，并具有一定长度的片段。基因包括编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列以及保证其转录所必需的调控序列。P43 3、基因的结构： 完整的基因结构包括：前导区、尾部区、内含子和外显子； 前导区（leader）：位于编码区的前面，相当于mRNA起始密码5’端的序列； 尾部区（trailer）：位于编码区之后，指mRNA3’端终止密码子后面的非翻译序列； 内含子（intron）：位于编码序列之间，通常指基因中能被转录成前体转录物，但却不能成为mRNA组成部分的区域； 外显子（exon）：即编码序列，也就是DNA分子中编码mRNA某一部分序列的区域。 转录时，外显子和内含子均被转录在hnRNA中，然后经转录后的剪接加工过程去除内含子结构部分，外显子转录物再连接成一个完整的成熟的mRNA分子。 二、原核生物基因特征 1、基因组较小，1分子环状双链DNA。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核无核膜将之与胞浆分开。 2、功能相关的基因高度集中，构成操纵子，多顺反子； 操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的基因表达单位。 3、大多数的蛋白质基因保持单拷贝形式；RNA基因常是多拷贝的； 4、没有内含子，基因是连续的； 5、重复序列少； 6、绝大部分DNA都是用于编码蛋白质的，只有很少不编码的序列； 三、真核生物基因特征 1、核基因组由染色体DNA组成：分子量较大；结构复杂；与蛋白质结合； 2、多数都是断裂基因：即编码序列（外显子）被非编码序列（内含子）间隔开； 3、大量重复序列（20～60％）：单一序列、轻度重复序列、中度重复序列、高度重复序列； 4、多基因家族：起源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 5、单顺反子； 四、亚细胞结构基因特征 只有一种核酸，大部分是一条单链或双链分子； 核酸大小差别大，通常DNA病毒的核酸分子较大，而RNA病毒则较小； 具有启动子和操纵子结构； 噬菌体基因组中没有内含子，感染真核细胞的病毒基因组中有内含子； 存在重叠基因； 第三节 基因组 一、基因组定义 基因组是细胞中一套完整单体的遗传物质的总和。 基因组结构主要指不同的DNA功能区在DNA分子中的分布和排列情况。 二、基因组大小与C值矛盾 C值（C value）：单倍体基因组中DNA的含量。 C值大小与生物进化程度基本成正比，但这种相关性并不很精确。 C值矛盾（C value paradox）也称C值悖论，指生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。 C值矛盾主要是由于各种生物基因组的结构特征的差异所造成的。 三、遗传图谱、物理图谱、基因图谱 1、遗传图谱（genetic map） （1）定义 也称连锁图谱，以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。 （2）原理： 真核生物遗传过程中发生减数分裂时，染色体的重组和交换的概率会随着染色体上任意两点间相对距离的远近而发生相应的变化。（1％＝1cM） （3）遗传标记 第一代DNA遗传标记——限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）； 第二代DNA遗传标记——微卫星（microsatellite）； 第三代DNA遗传标记——单个核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）； 2、物理图谱 物理图谱是指以一段已知核苷酸序列的DNA片段（sequence tagged site，STS，序列标记位点）为路标，以Mb或kb为图距的基因组图。 人类基因组计划的目标之一就是完成人类基因组中平均相隔100kb的以30000个STS为基础的物理图谱。 3、基因图谱 鉴别全部基因，包括RNA基因，以及基因组中其它序列的结构和功能。 转录图又称cDNA 图谱或表达序列标签图谱。即把mRNA（或据mRNA人工合成的cDNA）分离、定位，绘制出的图谱称之。所有的生物性状，包括疾病，都是由结构或功能蛋白质