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基因与基因表达 蔡 途 《科学》2006/6 基因是遗传物质的功能单位，它可以把遗传信息传给下一代。大多数生物的基因存在 于 DNA 分子中，少数生物的基因是由 RNA 组成的。真核生物的基因主要位于细胞核内的 染色体上，称为细胞核基因，按孟德尔式遗传。细胞质中的线粒体、叶绿体以及原核细胞的 质粒中也含有基因，称为细胞质基因，其遗传方式是非孟德尔式的，表现为母系遗传。 DNA 双螺旋结构 组成 DNA(脱氧核糖核酸)的基本结构单位核苷酸，由磷酸基团、脱氧 核糖和碱基三部分组成，不同的只是碱基。碱基共有 4种，分别为 A(腺嘌呤)、G(鸟嘌呤)、 c(胞嘧啶)、T(胸腺嘧啶)。其中，A和 T配对，c和 G配对，它们之间的作用力是氢键。DNA 是重要的遗传物质，所有的遗传密码子都是由 3个核苷酸组成，可称为三联体密码，4种核 苷酸可组成 64种密码子。 等位基因 1910 年美国遗传学家摩尔根(T ．H ．Morgan)证明基因位于染色体上，并把位于同一条 染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞．细胞里的染色体是成 对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。 二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置 上，这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例 如，豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基 因，则这种生物为该基因的杂合子，反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个 能表达出性状，另一个不表达，则前者称显性基因，后者称隐性基因。如果一对等位基因同 时表达，则称为共显性。 对个体而言，一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体 中，一个基因座上的等位基因多于两种时，称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统 A B 的等位基因有三种，分别为I 、I 和i 。就每个人而言，只可能具有这 3 种复等位基因中的 1 1 A B A B 种或 2 种，从而表现出特定的血型。在这里，I 和I 对i而言是显性，I 和I 是共显性，i是隐 性。 血型的基因型和表型 血型表型 基因型 0 ii A A A A I I 、I i 8 B B B I I 、I i A B AB I I 基因概念的发展 1950 年代初．美国遗传学家麦克林托克(B ．Meclintock)在玉米控制因子的研究中指出， 某些遗传因子是可以转移位置的。后来的研究发现，在原核生物和真核生物中均有基因转移 的现象，即染色体上的基因不是固定不动的。而可以从一个座位转移到另一个座位．甚至从 一条染色体转移到另一条染色体，这就是跳跃基因，