婴儿持续性和复发性低血糖的诊断和治疗.pdfVIP

翱 瞄 第25卷第8~]2010年4月 ．，4， lr，己25Ⅳ0．8，Apr．2010 · 542 · 主、粪便颜色变浅者 ，需根据病史、典型临床表现、肝功能 肝硬化、多脏器衰竭而死亡。多数代谢病如Crigler—Najjar 和血生化检查、肝胆 B超、ECT、磁共振胰胆管显影术、十 综合征、糖原累积病Ⅳ型 、酪氨酸血症、Wilson病、01【．AT 二指肠引流胆汁检测以及肝组织活检、外科手术探查等 等进行肝移植治疗有效 ¨。。过氧化酶体病新生儿期起 排除胆道闭锁、巨细胞病毒性胆汁淤积性肝病后 ，进一步 病、尼曼一匹克病 c型儿童早期发生神经退行病变预后 通过尿有机酸、血氨基酸、胆汁酸、血极长链脂肪酸、肝组 差 。 织学病理及免疫组织化学检查 以及细胞酶学分析、突变 参考文献 ： 基因检测和其他特殊检查等诊断和区分各种遗传代谢性 [1]BosmaPJ．Inheriteddisordersofbilirubinmetabolism[J]．JHepatol， 2003，38(1)：107—117． 疾病所引起的黄疸 。多数疾病可通过绒毛细胞取样进 12]ClaytonPT．Inborn eITorspresentingwithliverdysfunction[J]．Semin 行分子或酶学分析作出产前诊断。 Neonatol，2002，7(1)：49—63． [3]王慕逖．遗传性代谢障碍导致的肝病 [M]／／段恕诚，董永绥，朱启 4 治疗 镕．d,JL肝胆系统疾病．北京 ：人民卫生出版社，2002：302—337． [4]HeubiJE，SetchellKD，BoreKE．InborneⅡ0rsofbileacidmetabolism 治疗上 ，未结合胆红素增高者应接受光疗或交换输 _J]．SeminLiverDis，2007，27(3)：282—294． 血，并避免应用可能引起溶血的药物 ，胆红素脑病可导致 [5]MachidaI，WakusawaS，SanaeF，eta1．MutationalanalysisoftheMRP2 geneandlong—term~llow—upofDubin—JohnsonsyndromeinJapan 永久性脑损伤；胆汁淤积性肝病或肝衰竭者，首先给予维 [J]．JGastroenterol，2005，40(4)：366—370． 生素K。或新鲜冷冻血浆以纠正出血倾向，常规治疗措施 16]AlissaFT，JaffeR，ShneiderBL．Updateonprogressivefamilialintrahe- paticcholestasis[J]．JPediatrGastroenterolNutr，2008，46(3)：241— 包括维持水电解质和血糖稳定、白蛋白输注或输血 、补充 252． 脂溶性维生素、控制感染 、中链三酰甘油替代和支链氨基 [7]W