携D178N突变基因家族性致死性失眠家系睡眠多导图特征研究的论文.pdfVIP

{盗床瘸铡讨论专题 第五届中国睡眠医学论坛论文汇编 携D178N突变基因家族性致死性失眠家系睡眠多导图 特征研究 詹淑琴武力勇丁岩李宁黄朝阳王玉平吴斯琪赵听 (首都医科大学宣武医院神经内科) 临床资料 白天思睡，睡眠时可见自语、双手摸素和双下肢不 患者，男，62岁，主因进行性失眠、智能下 自主活动，醒后消失。MMSE：4分。 降及行为异常3个月于2012年7月31日入院。 患者于人院前3个月出现夜间睡眠差，入睡 结果 困难，睡眠浅，易醒、多梦、自语、伴近记忆力 头颅MRI检查示右侧额叶皮层下小腔隙灶、 明显减退。病情进行性进展，进行性智力下降， 脑萎缩，脑电图显示清醒期及睡眠浅期可见左侧 不认识家人，不认识路，并伴有幻视、幻听及妄想， 颞可见少量散发低中波幅尖波、慢波发放。睡眠 认为家里来了小偷，要偷家里的鸡；睡眠中有摸 多导图示睡眠周期紊乱，总睡眠时间明显减少， 索动作、自语，有时夜间睡眠时起床后反复开关 睡眠纺锤波明显减少(II)，深睡眠慢波明显减少或 水龙头，事后不能回忆。感觉怕冷，多汗。于1 缺失，快速动眼睡眠(REM)减少。 月前行头颅MRI检查示右侧额叶皮层下小腔隙灶、 家系成员PRNP基因序列分析：家系第三代 脑萎缩，脑电图检查显示清醒期及睡眠浅期可见 共8位成员进行了PRNP基因序列分析：其中有 颞区少量散发低中波幅尖波、慢波发放。患者智 3位出现D178N突变但目前尚无临床症状。 能下降和精神行为异常进一步加重，为系统诊治 而人院。 讨论 既往史：既往体健，半月前发现血压增高， FFI患者，1992年又发现了P黜岬致病基因位于 最高血压160／lOOmmhg。 20号染色体上，目前全世界共发现26个家系8l 家族史：患者母亲、哥哥、姐姐和妹妹均有 例患者。中国于2005年报道第一例FFI患者，到 类似表现。母亲50多岁起病，表现为智能障碍和 目前为止以中文报道2例，英文报道2个家系， 睡眠障碍，很快去世；哥哥50多岁发病，表现为 总病例不超过10例。FFI是遗传性朊蛋白病的一 智能障碍、精神行为异常和睡眠障碍，约1年后 种类型．属于常染色体显性遗传。 去世；妹妹约40多岁发病，表现为精神行为异常， FFl基因特点是由于朊蛋白基因编码区532 症状较轻，目前病史约20年，仍健在。 位碱基由G突变为A，导致PrP蛋白178位氨基 神 查体：HRl05次／分，BPl60／lOOmlIlllg，酸由天冬氨酸(AsP)突变为天冬酰氨(Asn)，即 清，智能减退，记忆力、计算力均减退，定向力正 D178N突变，同时第129位密码子为甲硫氨酸( 常，存在幻觉及妄想。颅神经正常，四肢肌张力正 Met)纯合子。 常，肌力v级，腱反射对称，双侧Babinski征阳性。 ．92． 窿床瘸例讨论专题 第五届中国睡眠医学论坛论文汇编 眠障碍是最突出的症状，主要表现为入睡困难， 正常人 睡眠时间明显减少，多梦、或出现梦幻样行为异 沁。lk|h队■ 常。认知障碍、自主神经功能障碍：高血压、多汗、 呼吸急促、心动过速