临床分子诊断的质量管理及展望.docVIP

卫生部临床检验中心　李金明 写在课前的话 临床分子诊断从发现DNA双螺旋结构到人类基因组计划的基本完成，经历了50余年的发展历程，而我国临床分子诊断质量管理与之相应，也出现了一些问题，更得到了发展。为提高对临床分子诊断的认识，本课件从临床分子诊断的发展历程、我国的质量管理、临床基因扩增检验的优越性及临床分子诊断实验存在的问题，以及对未来的展望进行详细阐述，旨在促进对临床分子诊断有更加深入的认识。 一、临床分子诊断的发展历程 如果从1953年沃森和克里克发现DNA双股螺旋算起，到2003年，临床分子诊断就经历了50年的发展历程。在这段历史里，有一些重要的里程碑：（1） 1953 年 : 沃森和克里克发现 DNA 双股螺旋；（ 2 ） 1963 年，发现了放射免疫测定技术、核酸测序方法 ，开创了免疫测定技术的新时代。通过使用同类素、放射性核素来进行标记，大大提高了免疫测定的敏感性，使低浓度蛋白的检测成为可能。（3） 1972 ～ 1973 年，有了重组 DNA 技术。 重组 DNA 技术在分子诊断领域里无疑具有非常重要的地位，并对我们现代的日常生活有着非常重要的影响，如彩色的棉花、转基因的食物都利用了重组 DNA 技术。（4） 1983 年，出现了 PCR 测定技术 。这是分子诊断领域，甚至生命科学研究领域的一项革命性的技术。（5） 1991 ～ 1993 年，发明了实时荧光 PC