多囊肾病研究进展.pptVIP

常染色体显性遗传性多囊肾研究进展 多囊肾病(PKD) 系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病 常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。 ADPKD主要表现 肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿 它们逐步挤压肾组织，造成肾实质损害，出现血尿、蛋白尿、白细胞尿及高血压， 由于毒素积累，最后形成尿毒症而危及生命。 ADPKD病理生理 PKDl或PKD2基因突变突变影响肾小管上皮细胞纤毛的机械感知功能，而这一功能缺陷会引起肾小管上皮细胞增殖失控和过度分泌，导致沿肾单位的各个节段产生囊性结构。 肾外表现 除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变 目前已经证实PKD基因编码的多囊蛋白在弹性血管内皮细胞、平滑肌细胞及结缔组织中均有不同程度的表达，提示多囊蛋白在维持血管结构和功能的完整性中起重要作用［ ］ ADPKD患者由于PKDl或PKD2基因突变或调节基因的突变，引起其编码的多囊蛋白数量、结构和功能改变，引起血管内膜和中膜结构的紊乱，尤其是中膜多层环形排列的弹性膜结构的破坏及各层弹性膜之间弹性纤维连接减弱，从而导致了血管壁结构和功能障碍，引起ICA和SAH的发生 正常血管内膜由单层扁平血管内皮细胞和内弹性膜组成，中