人类疾病地基因组研究.pdfVIP

人类疾病的基因组研 复旦大学遗传工程国家重点实验室 (上海200033)余龙 一、基因组学及人类基因组计划 1．基因组学概念：1986年首次提出，指对生物体内所有基因进行基因组作图(包括物理图谱、遗 传图谱、转录本图谱)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析。 2．分类：包括结构基因组学和功能基因组学。 2003年，人类基因组测序计划提前完成，但如何进行功能基因组学研究则是～项更为艰巨的任务。 功能基因组学：以研究所有基因功能为中心，并结合基因功能解决生物医学中的基础和应用问题， 包括疾病基因组学、蛋白质组学、药物基因组学、毒理基因组学等领域。 二、疾病基因组学——后基因组时代的主旋律 除了外伤，几乎所有的人类疾病或健康状态都与基因直接或间接相关，都有其相应的致病基因或 易感基因存在。研究疾病的功能基因组称为疾病基因组学，包括人类疾病相关基因的识别、鉴定、克 隆、结构与功能分析、基因突变体的鉴定、基因表达的调控等研究。由于基因组研究首先是从人类基 因组计划开始的，而人类基因组计划的动因是从根本上解决复杂性状疾病的发病机制，因此在后基因 组时代，疾病基因组学研究将成为“主旋律”。 20世纪90年代之前，绝大多数人