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胎儿性别早期鉴定方法研究现状_医学论文 胎儿性别早期鉴定方法研究现状_医学论文 【摘要】 优生优育是当今社会提高人口质量的方针政策。如何实现优生优育是人类将长期研究的课题。随着遗传学与分子生物学研究进展，已发现许多遗传性疾病与性别有关。所以，对有遗传病倾向的胎儿实行性别鉴定，以便早期实行选择性地终止妊娠，是降低此类遗传病患病率，提高整个社会人口质量的途径之一。目前，关于胎儿性别鉴定的方法有多种，本文主要介绍胎儿性别鉴定方法的基本原理、优缺点，为进一步探讨胎儿性别控制提供参考。 【关键词】 胎儿 性别鉴定 x-连锁遗传 聚合酶链反应(PCR) 【Abstract】 Better pregnancy is a key to improve the peraons’quality. It is a perpetual research work to attain such an aim. With the development of inheritology and molecular biochemistry, It is proved that many diseases were relevant with sex.So it a way to reduce the rate of genialdisease and improve the persons’quality by diagnosing the sex and ending the pregnancy which possibly bring to an unhealthy child.At present, there are many methods to identify the fetal sex, the context will introduce their principle , advantage and disadvantage, so that we will find a ideal method to identify the fetal sex. 【Key words】 Fetal sex identification X-linkage inherit polymerase chain reaction(PCR) 前言 迄今,已发现的x连锁遗传病有200多种。包括x连锁隐性遗传病和x连锁显性遗传病。常见的x连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良（DMD），先天性丙种球蛋白缺乏症等。此类病的致病基因由携带者母亲传给儿子。携带者女性与正常男性所生的男孩一半发病，一半正常，而女孩表型一般正常，为预防患儿出生，可保留女胎，流产男胎。而x连锁显性遗传病遗传性肾病、抗维素D佝偻病，男性患者与正常女性结婚，儿子正常，女儿都患病，通过性别鉴定，可保留男胎，流产女胎[1]。产前胎儿性别早期鉴定具有重要的社会意义。 二、胎儿性别鉴定的标本种类 目前用于细胞遗传学性别鉴定的标本有多种。（1）羊水：可以在妊娠16-20周，经羊膜腔穿刺抽取10ml左右，收集羊水细胞。（2）绒毛膜细胞：可以在妊娠6-12周，经阴道取绒毛膜细胞。（3）脐带血：可以通过在B超引导下抽取脐带血[2]。（4）孕妇母亲外周血：近来有人发现采集6-41周孕妇母亲外周血5ml-10ml，进行连续密度梯度离心富集胎儿红细胞[3]。 三、胎儿性别鉴定的方法：目前关于胎儿性别鉴定的方法主要有五种。（一）传统的显微镜细胞染色质分析法[1,4]此种方法将胎儿细胞通过特殊甲苯胺兰染色液或硫堇染色液和阿的平染色液染色，观察细胞内有无X、Y染色体。核膜的内缘有无一块染色较深、大小为1 um左右呈半月形的小块，紧靠核膜，即为x小体。如果细胞核中有一发荧光的圆形或椭圆形的亮点，有如初秋夜空的北斗星，直径约0.3um，即为Y小体，Y小体阳性诊断为男胎。此种方法不需要特殊的仪器，但结果受取材中细胞数、培养与染色效果及观察细胞的数量有关，不易标准化，灵敏度不高。（二）B超技术 这种技术较为安全，通过B超仪直接观察胎儿的生殖器，此方法有较高的准确性，但要求胎儿发育程度较高，生殖器基本形成，妊娠达4个月以上。（三）核型分析技术 通过收集羊水细胞并对其人工培养，进行染色体显带，性染色体XX型为女性；XY型为男性。此方法取材不方便，有较大的风险，且费时，必须由训练有素的人员完成。(四)荧光原位杂交技术 (FISH) 有人根据母胎之间存在有微量血液交换，母亲体内存在有胎儿来源的有核红细胞，而且胎儿红细胞的形态、核形、胞浆着色与母亲红细胞不同，并有特异的血红蛋白γ和ε链，通过X、Y染色体特异荧光标记探针可鉴定胎儿红细胞是来源于男性胎儿还是女性胎儿。此方法的特异性可达100%，灵敏度随