出生缺陷预防知识讲座(第一期).doc

出生缺陷预防知识讲座 （第一期） 西安市灞桥区计划生育服务站 郑小怀 联系电话出生缺陷预防知识讲座目录 前言 一、什么是出生缺陷？ 二、出生缺陷常见哪些疾病？ 三、出生缺陷有哪些危害？ 四、出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？ 五、发生出生缺陷的原因到底有哪些？ 六、孕妇病毒感染后，对胎儿危害大吗？ 七、为减少出生缺陷，哪些人、何时做孕前优生健康检查好呢？ 八、免费孕前优生健康检查内容有哪些？ 九、孕前优生健康检查这么好，群众到哪里进行检查呢？ 小结 出生缺陷预防知识讲座 前言：我国是出生缺陷高发国之一，根据国家人口发展战略研究报告，我国每年有20万到30万肉眼可见的畸形儿出生，加上出生后才显现出来的缺陷儿总数高达80万到120万，占每年出生人口总数的4%到6%，也就是说每30秒就有一个出生缺陷儿降生，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福、影响社会和谐、影响经济发展、影响中华民族的伟大复兴。 一、什么是出生缺陷？ 出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。 二、出生缺陷常见哪些疾病？ 出生缺陷常见四大类：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多、并指；第二类遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲低（呆小病）、白化病等；第三类先天性残疾如盲、聋、哑；第四类智力低下如唐氏综合症（21-三体综合症）。陕西省出生缺陷前5位有：神经管缺损、唇裂、先天性脑积水、多指（趾）、先心等。 三、出生缺陷有哪些危害？ 生育健康聪明的孩子，是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临，就意味着这个家庭的悲剧从此拉开大幕，虽然说发生率是百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100%。心碎的父母将长期体验求医问药、奔走四方、耗尽家财。甚至孩子将一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的命运。所以说预防出生缺陷很重要。 四、出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？ 要做好预防出生缺陷， 实行三级预防体系： 一级预防是孕前预防，可以防止出生缺陷的发生。 通过孕前和孕早期进行健康教育、包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查，个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。因为胚胎的致畸敏感期在怀孕3-8周，此时有四个特点，一是胚胎细胞分裂繁殖最旺盛，二是胚胎主要器官形成期，三是胚胎对环境物质的作用最敏感期，最容易受致畸物质作用产生畸胎。四是胚胎对有害物质作用阈值最低期。所以孕前和孕早期预防十分重要，提倡孕妇孕前三个月口服叶酸，预防神经管畸形。 二级预防是孕期预防（孕后早发现、早诊断、早治疗）可以减少缺陷患儿的出生。通过B超诊断及孕期检查发现异常及时补救。 三级预防是产后预防，只能改善出生缺陷患儿的功能。指出生以后发现的异常，及时补救。 三级预防重要性比较，显而易见，一级预防最重要，是积极的、主动的、有效的、经济的，是计划生育工作的重点，也是提高人口素质的最重要环节。 如何做到一级预防，就是落实好孕前优生健康检查。 五、发生出生缺陷的原因到底有哪些？ 出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素、环境因素、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病） 遗传因素包括：单基因病、染色体病、多基因病、线粒体病。 1、单基因病：指疾病的发生受一个基因的控制，根据基因所在的染色体不同分为三类：常染色体遗传（常显、常隐）、X伴性遗传（X显、X隐）、Y伴性遗传。 2、染色体病：由染色体结构或数量的异常所导致的疾病。临床上多表现为流产、智力低下、畸形等。 3、多基因病：指由两个或两个以上的基因所致，同时还受环境因素的影响。临床常见唇腭裂、先天性心脏病。 4、线粒体病：与线粒体DNA突变有关。 环境因素包括： 1、物理因素：放射性、高温、电磁辐射、噪音污染等。 2、化学因素：长期接触农药、杀虫剂、重金属（汞、铅、苯）等，可在人体脂肪组织蓄积，干扰人体生殖内分泌，影响生殖健康。 3、生物因素：病毒、细菌、原虫等。 TORCH检查（优生套餐）是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，T弓形虫，R风疹病毒，C巨细胞病毒，H单纯疱疹II 型孕前进行四种病原体的检查，确认自己的免疫状态病原体检查阴性。阴性，怀孕是安全的。孕妇若被其中任何一种病毒感染后，孕妇若被其中任何一种病毒感染后，多无典型症状，自身症状轻微，甚至无症状，但可垂直传播给胎儿，造成胎儿宫内感染，严重后遗症，甚至流产、死胎、死产，即使出生后幸存，严重危害新生儿健康可能遗留中枢神经系统障碍。病毒病毒风疹病毒畸形头感染。检查时间孕前三个月发现及时治疗使双方在最佳健康状态下计划怀孕。计划怀孕做到明明白白怀孕，安安