全基因组关联分析_GWAS_.pdfVIP

攻克阿尔茨海默氏症专题———现状与展望 ‖ ‖ 在 SORL1 基因中确定了好几个与疾病有关的 生物百科 · · 他说 很多人对此持怀疑态度 因为它是一 SNPs 。 ：“ ， 种候选基因 但在最近的一些 研究中获得了 ， GWAS 全基因组关联分析（GWAS ） 支持 相关证据也支持了 的作用 在蛋 。 ” SORL1 ——— 白质产生水平较低的小鼠中 其大脑中积聚的 淀 ， β 粉样蛋白也更多。 蒙蒂尼研究小组在血液或脑脊液（CFS ） 中寻 找可能预示老年痴呆症发病的生理指标时 发现 ， 了另一个候选因子 即脑源性神经营养因子与其 ， 他多种神经系统疾病有关 而这种蛋白质水平被 ， 证明是预测阿尔茨海默氏症的一种强有力的指 标 然而 关于这种基因变异的致病作用还没有明 。 ， 全基因组关联分析（Genome-wide Asso - 确的证据 蒙蒂尼说 在我们的观察中还找不到 。 ：“ ciation Study ，GWAS） 是一种对全基因组范 这其中的联系 但我们也还没有对这整个基因进 ， 围内的常见遗传变异 单核苷酸多态性和拷贝 （ 行测序。 ” 数 基因总体关联分析的方法 在全基因组范 ） ——— 围内进行整体研究 能够一次性对疾病进行轮廓 有待实验科学家阐明机制 ， 性概览 适用于复杂疾病的研究 在全基因组层 阿尔茨海默氏症风险的最后一个组成部分 可 ， 。 ， 面上 开展多中心 大样本 反复验证的基因与疾 能源自于遗传易感性与一生中积累起来的生理损 ， 、 、 病的关联研究 可以全面揭示疾病发生 发展与 害之间的相互作用 蒙蒂尼说 对于一种与老龄化 ， 、 。 ：“ 治疗相关的遗传基因。 密切相关的疾病来说 我们的生活环境和我们的人 ， 进行 的前提是 基因组测序工作的完 GWAS ： 生经历 都将成为重