东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析.pdfVIP

国际检验医学杂志2014年 9月第35卷第 17期 IntJLabMed，September2014，Vo1．35，No．17 · 2287 · · 临床检验研究论著 · 东莞地区469例 G6PD缺乏症基因突变类型分析 李文瑞，叶敏南，彭 琪 ，黎四平，龙健灵，何月敬 ，程庆秋 ，曾小媚 ，陆小梅△ (东莞市第八人民医院检验科 ／东莞市儿科研究所 ，广 东东莞 523320) 摘 要 ：目的 了解东莞地 区葡萄糖一6一磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的基 因突变类型，为 G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供 依据 。方法 收集进行 G6PD酶活性筛查的患者资料 ，记录其 G6PD／6一磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD)比值结果 ，随机抽取 469例 表型阳性样本，通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果 采用G6PD／6PGD比值法共检测 16464例标本，检 出阳性标本 672例 (G6PD／6PGD 1．0)，检 出率为 4．O8 。随机抽取样本 中，检 出基 因突变 460例 ，检 出率为 98．1 ，其 中 G1376T 突变 173例 、G1388A 突变 141例 、A95G 突变82例 、G871A 突变 6O例 、G392T 突变23例 、C1024T 突变 14例 ；还检 出中 国地 区G6PD少见突变基 因型C1004T 突变 6例 、T517C突变2例 、C1360T 突变 1例 ；同时检 出C1311T 多态性 65例和双重杂合 突变 96例 。结论 东莞地 区G6PD缺乏症发生率较高，G6PD基 因突变类型具有 中国人群普遍代表性，又有该地区的异质性 。 关键词 ：葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏 ； 基 因突变； 分子流行病学 D0I：10．3969／j．issn．1673—4130．20l4．17．007 文献标 识码 ：A 文章编号 ：1673—4130(20I4)17-2287—02 Genemutationsdetection in 469patientswithG6PD deficiencyinDongguan LiWenrui，YeM innan，PengQi，LiSiping，LongJianling， HeYuejing，ChengQingqiu，ZengXiaomei，L“Xiaomei (1．DepartmentofClinicalLaboratory，theEighthPeoplesHospitalofDonguanCity／ DongguanInstituteofPediatrics，Dongguan，Guangdong523320，China) Abstract：Objective Toexplorethegenotypeofpatientswithglucose一6一phosphatedehydrogenas(G6PD)deficiencyinDong— guanandprovidethebasisfortheclinicaldiagnosisandprevention．Methods TheclinicaldataofpatientswhotookG6PD activity screeninginthehospitalwerecollectedfrom January2011toDecember2013，theG6PD／6PGD ratioswererecorded．469patients withpositiveG6PD／6PGD ratiowererandomlyenrolledinthestudy，whosemutationsweredetectedbyreversedotblot(RDB)as— say．Results Duringthisperiod，wemeasuredG6PDactivityof16464casesbyG6PD／6PGDratios，therewere672positivecases， thepositiveratewas4．08 ．Randomlyselected469positivesamples，detectedtheirgenotyebyR