罕见疾病基金会 罕见疾病病类（非政府公告之罕见疾病）.docVIP

罕見疾病基金會 罕見疾病病類(非政府公告之罕見疾病) 分類 中文病名 英文病名(縮寫) 現階段政府公告之罕見疾病 0310 遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary 0317 先天性高乳酸血症 Congenital hyperlactic acidemia 0401 原發性肺血鐵質沉積症 Primary Pulmonary hemosiderosis 　 0601 腎因型尿崩症 X-linked nephrogenicdiabetes insipidus 　 0604 家族性低血鉀症 Hypokalemia, familial 　 0605 多囊腎病 Polycystic kidney disease 　 0701 毛毛樣腦血管疾病 Moya moya disease 　 0702 胼胝體發育不全症 Agenesis of corpus callosum 　 0718 下視丘功能障礙症候群 Hypothalamic dysfunction syndrome 　 0807 色素失調症 Incontinentia pigmenti 　 0808 眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous albinism 　 0809 嬰兒型全身性玻璃樣變性Infantile systemic hyalinosi