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第七章 染色体畸变 例题1：假定果蝇中有按下列顺序连锁的6个基因：“a一b一c—d—e一f”。将果蝇abcdef／abcdef与野生型果蝇杂交。大约一半的后代表现出完全的野生型表型。但一半后代呈现出de的隐性表型。请解释该实验结果。 知识要点： 1.染色体结构变异的类型，染色体结构的变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。①缺失：染色体失去了某些区段。②重复：染色体的某些区段重复，或称增加。③倒位：染色体内部结构的顺序颠倒。④易位：非同源的染色体彼此交换了某些区段。 2.缺失的遗传效应：缺失了一段染色体，当然也就缺失了原来这段染色体上所载的基因。显然缺失对生物体是有害的。如果缺失的部分太大，或缺失了很重要的基因，那么这个个体不能成活。一般缺失纯合体往往不能成活，缺失杂合体有时能成活，但在遗传上有些反常的表现。缺失杂合体常表现假显性。 解题思路：将果蝇abcdef／abcdef与野生型果蝇杂交。预期结果结果应该都是野生型的，但一半后代呈现出de的隐性表型，出现了假显性现象，可以考虑染色体结构发生了变异，在染色体结构变异的四种类型中，只有缺失会导致假显性现象。因此，染色发生了缺失现象。 标准答案：在后代中出现de隐性个体类型，且出现一半的比例，则可以用下列遗传图谱表示： P: a b c d e f / a b c d e f × A B C D E F /A B C __F ↓ A B C D E F /a b c d e f A B C __F /a b c d e f 在实验中一半后代呈现出de的隐性表型，是一种假显性现象。因为野生型亲本中一条染色体上DE区段丢失，所以造成这种现象出现。 解题捷径：如果出现了假显性现象，可以认为染色体发生了缺失，然后据此推测。 例题2：已知果蝇中存在5个隐性致死突变，它们都在第二染色体上。现有一种果蝇，在第二染色体上按顺序有6个隐性突变(h、i、j、k、l和m)。将每一个隐性致死突变系分别与这种“标记”果蝇杂交，结果如下： 致死突变品系 第二染色体标记 h i j k l m 1 M M W W W W 2 W W W M M W 3 W W W W W M 4 W W W M M M 5 W W W W W W 其中M表示突变型，w表示野生型。 (1)致死突变1～4可能的机制是什么? (2)致死突变5的机制是怎样的? 知识要点： 1.突变致死的类型，有的为纯合缺失致死，有的为纯合基因突变致死等。 2.缺失的遗传学效应：缺失除了表现出假显性外，缺失对生物体还是有害的。缺失了一段染色体，当然也就缺失了原来这段染色体上所载的基因。如果缺失的部分太大，或缺失了很重要的基因，那么这个个体不能成活。一般缺失纯合体往往不能成活，缺失杂合体有时能成活，但在遗传上有些反常的表现。对于植物来说，缺失杂合体在形成配子时，会形成两种配子：一种是带有正常染色单体的配子，是正常的；一种是带有缺失染色单体的配子，往往是败育的。雌、雄配子的耐力往往不同，雌配子对缺失的耐力比花粉强，缺失染色体通常通过雌配子(卵)遗传给后代。 解题思路： 根据题意，可以表示为 2号染色体 标记果蝇 h j j k l m × 隐性致死突变系 h j j k l m 第一个隐性致死突变系与上述标记果蝇杂交后，h，i 基因表达，所以1品系的h，i区段缺失，表现为假显性现象。 第二个隐性致死突变系与上述标记果蝇杂交后，k ，l 基因表达，所以该品系k ，l 区段缺失。 第三个隐性致死突变系与上述标记果蝇杂交后，m基因表达，所以该品系m区段缺失。 第四个隐性致死突变系与上述标记果蝇杂交后，k，l ，m 基因表达，所以该品系k， l ，m 区段缺失。 第五个隐性致死突变系与上述标记果蝇杂交后，后代上述6个基因均表现为野生型性状。 所以，1～4致死突变可能为纯合缺失致死，5致死突变可能为纯合基因突变致死。 标准答案： （1）1～4致死突变可能为纯合缺失致死。 （2）5致死突变可能为纯合基因突变致死。 例题3：有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常。该植株第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c。已知含有缺失染色体的花粉不能成活，如果以这样一个杂合体玉米植株为父本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你如何进行解释? 知识要点： 1．缺失的遗传学效应，缺失了一段染色体，当然也就缺失了原来这段染色体上所载的基因。如果缺失的部分太大，或缺失了很重要的基因，那么这个个体不能成活。一般缺失纯合体