四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究.pdfVIP

维普资讯 SouthernChinaJournalofDermato—Venereology，August2008．Vo1 — — ． 15．No．4 · 论 著 · 四种遗传性鱼鳞病临床表型和 组织病理的比较研究 何玉清， 张锡宝， 张三泉， 罗权， 罗育武， 钟道清， 刘福荣 (广州市皮肤病防治所，广东 广州 510095) [摘要] 目的：比较四种鱼鳞病 (寻常型鱼鳞病 ；X一连锁鱼鳞病 ；板层状鱼鳞病 ；大疱性鱼鳞病)临床 表型和组织病理的差异。方法：对鱼鳞病患者进行临床表型分析 、皮损组织病理和电镜检测。结果 ：1． 寻常型鱼鳞病 ：浅褐色多角形鳞屑，组织病理角化过度伴局灶性角化不全 ，颗粒层变薄 ；电镜示透明角 质颗粒数量减少且结构异常。2．x一连锁鱼鳞病：粗大深褐色鳞屑，组织病理中度角化过度，颗粒层正 常或稍增厚。3．板层状鱼鳞病 ：粗大黑色板样鳞屑 ，组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全 ，局 灶颗粒层增厚，棘层不规则增生肥厚；电镜示角质包膜异常。4．大疱性鱼鳞病：棕色疣状鳞屑，组织病 理致密角化过度 ，颗粒层显著增厚，颗粒层及棘层 中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋 白分 布于基底层以上全部表皮，棘细胞松解，颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋 白丝。结论：四种鱼鳞病 患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。 [关键词] 寻常型鱼鳞病 ；X性连锁遗传鱼鳞病 ； 板层状鱼鳞病； 大疱性鱼鳞病； 临床表型； 组织病理 [中图分类号] R758．52 [文献标识码] A [文章编号] 1009—8968(2008)04—0200—04 Investigation oftheclinicalphenotypeandhistopathologicalcorrelationsoffourtypesich- thyosisinChina HEYu—qing，ZHANGXi—bao，ZHANGSan—quan，LUOQuan，LUOy —WU，ZHONGDao— qing，LIUFu—rong (DermatologicalDepartmentofGuangzhouInstituteofDermatology，Guangzhou510095，China) [Abstract] Objective：Toanalyzethepossiblecorrelationsbetweengenotype／phenotypeand histopathologicalcharacteristicsoffourtypesichthyosis．Methods：Biopsysamplesweretakenfrom typicallesions，histopathologicalexaminationsweredonebylightmicroscopyandfurtherbytrans- missionelectronmicroscopy．Results：1．Iehthyosisvulgaris：clinicallytheskinlesionsarecharac- terized byalightbrownpolygonscale，thehistopathologicalcharacteristicsinvolvedhyperkeratosis withfocalparakeratosis，athinning granularlayer． In addition，keratohyalin granules，an ul- trastructuallandmarkinthegranularlayer，areeitherabsentorreducedinnumbersandstructural- lyabnorma1．2．X—linkedichth：~osis：clinically，thescaleofthistypeichthyosiswasdarkbrown andthic