儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告.pdfVIP

· 258 · 临床儿科杂志 第 33卷第 3期 2015年3月 JClinPediatrVo1．33No．3Mar．2015 儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告 唐志慧 罗 强 郑州大学第一附属医院儿科 (河南郑州 450052) 摘要： 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法 回顾性分析2 例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症；发 作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现；基因测序存在mtDNA的A3243G点突变，改善供能及 皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELASII~床症状复杂多样，血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断，确诊 需要肌肉活检或基因检测，皮质激素治疗有效。 关键词： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征， 基因诊断 治疗 Chlidrenwithmitochondrialen