应用NELL2-microRNA慢病毒干扰载体动态研究不同发育期雌鼠下丘脑NELL2GnRH基因及蛋白表达的关系.pdfVIP

中华医学会第f‘八次全国7DI：I．学术人会论文汇编 大会发言 窄前额，杏仁眼以及小嘴等。17．6％-41．4％的患儿存在语言清晰度欠佳和脾气暴躁等情况。结论(1) 本项研究中PWS遗传病理缺陷的分布与国际报道较为接近，缺失型、单亲二倍体型PWS患儿分别占 患儿的临床表现随着年龄的增长有所差异，表现较为多样且缺乏特异性。因此，尽早进行遗传学分 析，明确疾病诊断对于患儿的临床干预，减少各种并发症，如肥胖、身材矮小的发生等非常重要。 而明确分子病理类型，将能有效地指导家庭的遗传咨询和再次生育。 010312 i 应用NELL2--mcroRNA慢病毒干扰载体动态研究 不同发育期雌鼠下丘脑NELL2与GnRH基因及蛋白表达的关系 周莎莎，李嫔 上海市儿童医院，上海交通大学附属儿童医院200040 mRNA表达和阴门开启时间的影响。初 性发育阶段雌鼠NELL2mRNA、蛋白表达变化，以及其对GnRH (Real-timePCR)检测NELL2mRNA的表达情况，筛选出其中1对干扰效率最高的microRNA，通过重 组方法构建慢病毒干扰载体并包装成慢病毒。对幼年期(21日龄)SD雌鼠侧脑室分别注射生理盐水 mRNA PCR方法检测下丘脑NELL2、GnRH 并记录大鼠阴门开启时间。提取下丘脑组织，采用Real—time 的表达，Western mRNA 构建成慢病毒干扰载体并包装成慢病毒，病毒滴度为l×109UT／ml。30日龄雌鼠下丘脑NELL2 蛋白相对表达 35日龄下丘脑NELL2mRNA相对表达量在盐水对照组、病毒对照组及干扰病毒组分别为：NS(0．058 mRNA表达量 究构建的慢病毒干扰载体在体内能够持续、高效的抑制NELL2基因的表达。(2)30日龄雌鼠下丘 脑GnRHmRNA在盐水对照组、对照病毒组及干扰病毒组相对表达量(相对于内参)分别为：NS(0．036 203 中华医学会第十六次全国儿科学术大会论文汇编 大会发言 (P0．05)。说明NELL2可以影响青春启动前期及发育早期GnRHmRNA的表达水平。(3)实验过程 性发育启动。结论NELL2可以影响GnRH的基因表达，其机制可能是通过影响GnRHDNA的转录活性 抑制GnRH基因表达，达到延迟大鼠性发育的作用。此研究为靶向体内性发育的控制及性早熟等疾病 的防治提供了理论的依据。 OR．313 17例先天性高间接胆红素血症UGTlAl基因分析研究 张寒冰，王薇，仇佳晶，吴晓燕，邱正庆 中国医学科学院北京协和医院儿科100730 目的先天性高间接胆红素血症是一种临床常见的胆红素代谢异常，由于缺乏特异性的体征和病理改 变，临床明确病因较为困难。先天性高间接胆红素血症主要包括Gilbert综合征(GS)， 而部分或者完全不能将自循环进入内质网的非结合胆红素转变为结合胆红素。这两种疾病都是由于 UGTlAI基因缺陷造成UGT活性异常或表达量降低引起的终生疾病。本研究针对临床疑似Gilbert综 变状况，探讨基因型与表型的关系。方法1．病人：儿科住院病人5例，消化科病人1例，门诊病 基因突变分析：在获取知情后，提取患者及父母的DNA，PCR扩增UGTlAl全部五个外显子，直接测 有4种基