8EA7区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定.pdfVIP

中 国 医 学 科 学 院 学 报 !#! !!$%’!% %$’’(!% )’(’!% ·论! 著 · !#$ % 基因调控区%!’ 与原发性高血压的相关分析及鉴定! , 刘! 洪，赵彦艳 ，宫! 伟，时景璞，付凌雨，王! 珺，李光宇，吕晶玉 （中国医科大学医学遗传学教研室，沈阳 --... - ） ! ! 摘要：目的! 探讨高血压候选基因#$% ’ 基因调控区/01 - 多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制。 方法+ 采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态方法检测-23 例高血压患者和1 -2 名正常对照者的/01 - 位点等位 基因和基因型频率，报告基因检测#$% ’ 基因/01 - 的启动子活性，凝胶阻滞实验鉴定/01 - 多态所在的45 反应 元件。结果+ /01 - 位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性 （$ 6 .* .7 ），携带 // 纯合子基因型的个体患病风险增高 （89 : -* ; ，27 = ’ -* -- ?* -? ，$ 6 .* .7 ）；01 -/ 等位基因启动子活性明显低 于01 - 启动子 （$ 6 .* .7 ）；01 -/ 位点位于45 反应元件中，而01 - 位点破坏了该基序。结论+ #$% ’ 基因调控区 的/01 - 多态与原发性高血压发生相关，01 -/ 等位基因通过与45 反应元件结合抑制该基因的转录。 关键词：#$% ’ 基因；原发性高血压；45 反应元件 中图分类号：9?20* 7+ + 文献标识码：!+ + 文章编号：-... @7.?A（1..3 ）.1@. -0?@.7 ’())*+,-.(/ 0/,+12.2 ,/3 43*/-.5.6,-.(/ (5 %!’ ./ 7*89+,-()1 7*8.(/ (5 !#$ % %*/* :.-; 22*/-.,+ =1*)-*/2.(/ ! , B’C DEFG ，HD!8 IJF@4JF ，/8(/ KLM ，)D’ NMFG@OP ，QC BMFG@4P ， K!(/ NPF ，B’ /PJFG@4P ，BR NMFG@4P （$LOJSTULFT EV LWMXJY /LFLTMXZ ，[MFJ LWMXJY CFM\LSZMT4 ，)[LF4JFG --... -，[MFJ ） 0?@A70’A ：BCD *6-.E*+ #E MF\LZTMGJTL T[L XESSLYJTMEF 5LT]LLF /01 - OEY4UESO[MZU MF T[L SLGPYJTES4 SLGMEF EV #$% ’ GLFL JFW LZZLFTMJY [4OLSTLFZMEF JFW MTZ UEYLXPYJS ULX[JFMZU* F*-;(32+ #ETJYY4