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组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究The C224T Polymorphism in the Catheps.pdf
遗 传 ! !# $ 研究报告
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组织蛋白酶 基因 多态与散发阿尔茨
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海默氏病的关联研究
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孙 岩 !施佳军 !张思仲 !唐牟尼 !韩海英 !郭扬波 !
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马 崔 !刘协和 !李 涛
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! 四川大学华西医院医学遗传室$教育部人类疾病生物治疗重点实验室人类疾病基因组学研究室$成都 %
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广州市精神病医院$广州 % 四川大学华西医院心理卫生中心$成都
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摘 要!组织蛋白酶 ! 是一种细胞核内体*溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶)它有可能通过剪切淀粉样前
H K7:0; 21@H
! 9
体蛋白参与阿尔茨海默氏病! + $ 相关的神经退化)在以德国人为对象中的研究显示组织蛋
+DP0;1B;5212;72; +H
白酶 基因! 多态与 发病风险紧密相关)然而$此结果未能在另一些群体中得到重复)为此$通
H /($ K!!/ +H
过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析了 基因 多态性和载脂蛋白 ! $
R /($ K!!/ Q 7 4D14 54:;1@Q
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基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布$探讨了 多态与散发 的相关性)结果发现#
+ 4Q /($ K!!/ +H
9
/($ 基因K!!/多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异$提示成都地区汉族人群中/($ 基因K!!/
多态与散发 不具有关联%但比值比的比较提示 等位基因 和 有弱的协同作用)
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关键词!阿尔茨海默氏病%组织蛋白酶基因%多态性%限制性片段长度
中图分类号! 文献标识码! 文章
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