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维普资讯 国外医学卫生学分册 2004年 第31卷 第3期 ·129 · 001分子营养学(下) 孙长颢 (哈尔滨医科大学公共卫生学院，黑龙江 哈尔滨 050001) (接上期) 型)，且在人群中的发生率超过 1％，这种情 3 基因多态性对营养素吸收、代谢和利用的 况称为基因多态性。人类大约存在 30％的 影响 基因多态性，也就是说有30％的基因发生了 DNA结构在不同种类的生物体内存在 突变，而大约有70％的基因可能没有发生突 很大差异，正是这种差异导致了生物物种的 变，这就是人类个体之间在许多方面很相似 多样性和不同生物之间形态学特征和生物学 但又有差别的原因。因此，基因多态性决定 特征的巨大差异。而同种生物不同个体之 了个体之间的差异。如果基因多态性存在于 间，DNA结构虽然具有很大的同源性，但也 与营养有关的基因之中，就会导致不同个体 存在差异，正是这种差异导致了同种生物不 对营养素吸收、代谢和利用存在很大差异，并 同个体之间在形态学特征和生物学特征方面 最终导致个体对营养素需要量的不同。下面 也存在一定的差异。 就以几个例子来说明上述观点。 DNA结构的差异包括DNA序列差异和 3．1 维生素D受体基因多态性对钙吸收及 DNA序列长度差异，这种差异多数发生在不 骨密度的影响 编码蛋白质的区域及没有重要调节功能的区 影响骨质疏松发生的因素很多，包括年 域，少数发生在蛋白质编码区及调节基因表 龄、性别、不同生理状态(妇女绝经前后)、机 达的区域。DNA结构的差异实质是DNA序 体营养状况(特别是钙摄入水平)、生活方式 列的某些碱基发生了突变。在 1％一50％的 (饮酒、吸烟、运动)等。但这些环境因素无法 人群中，平均每200—300核苷酸就有一个碱 解释同一国家内和不同国家间骨质疏松的发 基发生了突变(或变异)，可见个体之间DNA 生存在广泛差异的原因；另一方面家族遗传 结构存在很大变异。但由于突变多数发生在 性、双胞胎配对及不同种族之间的比较研究， 非基因序列，因此多数突变得不到表达，不会 均说明骨质疏松的发生还存在遗传因素的影 产生任何后果；而发生在基因序列的突变，有 响。其中由于维生素D受体(VDR)基因多态 些则是正常突变，是有益的，有些是有害的， 性对钙吸收及骨密度均有影响，因此有可能 甚至是致死的，有些是条件有害的。当某些 是影响骨质疏松发生的遗传因素之一。 碱基突变在人群中的发生率不足 1％时，称 VDR基因由于碱基突变，形成了3种基 为罕见的遗传变异；当某些碱基突变(产生两 因型 ，即bb基因型、BB基因型和 Bb基因型。 种或两种以上变异的现象)在人群中的发生 一 项研究发现，携带有 BB基因型的绝经期 率超过 1％～2％时，就称为基因多态性(gene 妇女，在摄入低钙膳食时，其钙吸收量要比携 polymorphism)或遗传多态性。即当碱基突变 带有bb基因型的绝经期妇女明显减少；另一 发生在基因序列时，一个基因可产生一种以 项研究发现，当每 日钙摄入量在300rag(低) 上不同的形式 (又称一个基因的不同基因 至 1500mg(高)之间变化时，bb基因型个体始 维普资讯 · 130 · 国外医学卫生学分册 2004年 第