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儿童孤独症的研究综述 摘要 从儿童孤独症的病因、临床表现、诊断、治疗等方面，对儿童孤独症的研究进行综述，强调早期筛查、早期诊断和早期干预的重要性，以提高医务人员和家长对孤独症的认识水平，从而有效地改善孤独症患儿的预后，减少病残儿的发生。另外，对于患病孩子，家长、医务人员需要有足够的耐心和爱心来帮助这些孩子。 关键词 儿童孤独症 病因 临床表现 治疗 诊断 引言 儿童孤独症是一种在社会交往、言语交流、兴趣和行为动作等方面都存在严重障碍的广泛性发育障碍。其临床表现主要为内向性孤独、言语交流障碍、和动作刻板重复，被称之为孤独症三联症。本文将综合以往研究，探讨儿童孤独症的临床表现、发病机制、治疗方法以及诊断工具。 1.儿童孤独症的临床表现 1.l社会交往障碍 1943年美国精神病学家凯纳首选描述并指出社交行为缺陷是孤独症的核心病理现象。他发现患儿在婴儿期时就回避与父母及他人的眼光接触．对他们的声音和呼唤没什么兴趣，也不产生反应。不像正常儿童那样会伸出手做出期待要抱的姿势，并且他们的面部表情少。患儿幼儿期其依恋行为发展不佳，与关系不亲密，与父母分离时不感到不安，不追随父母，对陌生人也不产牛新奇、恐惧或不安的反应。对正常儿童的交往活动、游戏缺乏兴趣和主动性，甚至躲避。在儿童期他们与父母和家人的依恋行为可能发展的比较好，愿意和父母呆 在一起，有日常生活的需要主动去寻找父母的帮助，但他们的社交困难仍然存在，缺乏社交技巧，不会和小朋友建立伙伴关系、发展友谊，常常被排斥在团体活动之外．在一旁看别人的活动。 1.2语言交流障碍 语言发育及语言交流的异常部分患儿在l岁以内缺乏咿呀学语的阶段，相反，也有的在1-2岁时语言发育甚至很快，很容易背诵诗诃、歌谣，识字能力也很强，但之后便少语或不语，约半数孤独症儿童到5岁时仍缄默不语。有的患儿表现为不正常的言语形式，如言语支 离破碎或鹦鹉学舌伪说别人刚说的或曾经说过的话，不会正常使用“你”、“我”、“他”等代词，有时语言只是一种情绪的表露，自我刺激的目的。有时说话的内容与当时所处的环境或当时别人谈话的内容可以毫无联系。这种语言形式有随着年龄增长而减轻的倾向。一般来说他们缺乏相互反应的有来有往的聊天式谈话，叩。对人说”而不是“与人说”。 1.2非语言交流的损害 不少孤独症儿童常缺乏相应的面部表情，他们不会看父母的表情、身体姿势等非语言的表达，并且自己也不会运用这种身体语言，如很少看到他们点头、摇头、招手等动作来配合与对方进行交流，常以尖叫、大喊或哼哼声来表达或发泄过分激烈的感受。 1.3狭隘、局限的兴趣和刻板重复的行为方式 孤独症的儿童可能对环境的改变产生一些不寻常的反应。对某些物品和玩具产生不寻常的依赖，如硬要改变它们，便会出现明显的焦虑不安。他们喜欢刻板重复的活动和运动，如来回奔跑、反复蹦跳、晃手、拍手、旋转的其他动作。部分患儿有明显的固定生活常规和习惯。 1.4智力发育问题 大约3／4的孤独症儿童伴有精神发育迟滞。其中，智商小于50者占40.96—50％，只有20％一30％的患儿智商小于或等于70。有些孤独症息儿在一般智力活动不足的背景下在某方面又有较好或超常的能力。如表现在运算、音乐、绘画的能力方面。 儿童孤独症的病因 2.1 遗传原因 许多文献表明，遗传是儿童孤独症的重要致病因素。 2.1.1遗传模式 目前多数学者认为孤独症是由多个基因相互作用引起的，它的遗传模式可能是多个遗传位点的上位遗传模式。孤独症可能是有2—10个基因共同控制的，3～6个上位性基因位点相互作用诱导引起的。该模式可以很好的解释孤独症同胞的临床表现严重程度的不同，以及孤独症先证者家庭其他成员有类似孤独症的轻微表现。但目前这种多个遗传位点的上位遗传模式尚未得到证实，仍需进行深入探讨。 2.1.2广泛表型 广泛表型是指孤独症的某些亲属所具有的一系列孤独症样的人格与特征，如不同程度的社交、语言交流障碍，重复行为和异常的个性特征等，这些表现指向孤独症的家族性或基因的易感性。有学者认为，广泛表型可能是致病基因的“低剂量”表达或不同形式的表达，也可能存在某种“双击”原理，即在风险因子的作用下，使具有广泛表型的个体达到阈值从而引起孤独症。 2.1.3细胞遗传学——染色体异常 孤独症患者具有较高的染色体畸变率和脆性位点表达率，且患者的染色体稳定性差，易于受到内外环境的影响而导致基因突变，诱发孤独症。常见的脆性位点主要是指DNA的不稳定区域，而在一些孤独症患者中可见到染色体亚端粒重组。 常见的染色体异常有：断裂和重复、末端缺失和中间缺失、平衡移位和非平衡移位、倒佗以及非整倍体改变。除了14和20号染色体以外，与孤独症或严重的孤独症行为有关的其余染色体异常均有报道，在所有染色体中，目前研