江苏省继续教育项目执行情况汇报表.doc

江苏省继续教育项目执行情况汇报表 教????材 教材名称 编写时间 编写人员或编写单位 教材形式 ? ? ? ? ?? 文字教材 ? ? ? ? ? ? 音像教材??? 教材字数 讲授时间（学时） 教材目录或内容概述 结缔组织病与骨质疏松 肱骨近端骨折手术治疗 ? ? ? ?? 佝偻病/骨软化症的研究进展 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 骨组织的构成 骨基质 （I型胶原为主） 矿物质 （羟基磷灰石） 骨骼的材料特点 强硬而轻便 刚直而坚韧 佝偻病和骨软化症 矿化缺陷的疾病 主 要 内 容 佝偻病/骨软化的概述 维生素D代谢途径 维生素D依赖性佝偻病I型 低磷性佝偻病中的维生素D代谢异常 25羟化酶缺乏 维生素D依赖性佝偻病II型 骨软化症 Osteomalacia is a group of diseases in adults, the essential feature of which is a delay in mineralization as osteoid is laid down. 骨软化症是指发生在骨骺生长板已经闭合的成人骨基质矿化障碍 佝偻病 Rickets is the equivalent term used in children where the disease manifests particularly at the growth areas of bone 儿童时期 骨骼的生长板骨基质（骨骺软骨及骨）矿化缺陷 造成干骺端增宽，影响身高增长 佝偻病和骨软化症的病因 维生素 D 磷 钙 酸 碱性磷酸酶 药物及中毒 临床表现 佝偻病的临床表现 主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。 低磷性佝偻病常会表现肌无力和肌张力减低 低钙血症明显时常有手足搐搦 维生素D依赖性佝偻病II型常有秃发。 神经肌肉表现 婴幼儿－－全身惊厥或喉痉挛 成人－－手足搐搦，Chvostek sign和Trousseau’s sign阳性，（血清钙(7.5mg/dl) 低磷性佝偻病患者肌肉无力症状较为明显 骨软化症的临床表现 骨痛 活动常受限，步态摇摆、步行困难， 病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱骨均可发生 胸廓两侧内陷，胸腔缩小 两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短。 骨盆三叶畸形， 身高缩短，可达１０cm以上。 生化检查 血清碱性磷酸酶水平显著升高 （almost all except renal tubule disease） 钙代谢异常－－钙源性 磷代谢异常－－磷源性 钙源性－－生化异常 血清钙水平明显降低 血磷水平也可能降低 并可继发性甲旁亢，因此血PTH水平增高。 营养缺乏佝偻病常有血清25羟维生素D水平降低，通常会小于10ng/ml，偶尔会10-20ng/ml 血清1,25（OH）2D3水平可能并无明显下降  钙源性－－生化异常 维生素D代谢异常（1α羟化酶缺乏）常会出现单纯1,25（OH）2D3水平降低 维生素D抵抗者1,25（OH）2D3的水平升高 磷源性－－生化异常 血钙水平通常在正常范围 特征性的改变为血磷水平显著降低 血磷值≤1.5mg/dl,即0.48mmol/L为严重低磷血症 血清25（OH）D水平和PTH水平可能在正常范围 多数的患者血清1,25（OH）2D3水平可在正常范围。体内1a羟化酶的活性可能会降低。 X线表现 主 要 内 容 佝偻病/骨软化的概述 维生素D代谢途径 维生素D依赖性佝偻病I型 低磷性佝偻病中的维生素D代谢异常 25羟化酶缺乏 维生素D依赖性佝偻病II型 维生素D的关键点 体内的主要储存形式----25(OH)D3 体内的重要活性形式----1,25(OH)2D3 代谢的主要限速酶--- ---1(羟化酶 主 要 内 容 佝偻病/骨软化的概述 维生素D代谢途径 维生素D依赖性佝偻病I型 低磷性佝偻病中的维生素D代谢异常 25羟化酶缺乏 维生素D依赖性佝偻病II型 维生素D依赖性佝偻病I型（vitamin D- dependent rickets type I，VDDR I） 又称假性维生素D缺乏性佝偻病 （pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR） 1 (羟化酶缺陷所致 常染色体隐性遗传 致病基因：CYP27B1 CYP27B1基因与PDDR 体内维生素D代谢途径 主 要 内 容 佝偻病/骨软化的概述 维生素D代谢途径 维生素D依赖性佝偻病I型 低磷性佝偻病中的维生素D代谢异常 25羟化酶缺乏 维生素D依赖性佝偻病II型 低磷抗D佝偻病/骨软化症 三种主要类型： X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症 （X-linke