肺癌外周血EGFR突变检测和其临床意义.pdfVIP

2011年第38 卷第5 期 中国肿瘤临床 263 肺癌外周血EGFR突变检测及其临床意义* ① 彭群新 赵 瑾 秦华龙 杨炳华 通过血浆循环DNA 的基因突变检测，筛选表皮生长因子受体（E-GFR ）突变型肺癌患者，探讨突变特征及其在 摘要 目的： 肺癌靶向治疗中的意义。 选取2009 年9 月至2010 年5 月苏州大学附属第一医院及上海市三甲类医院收治的96 例肺癌患者 方法： 的血浆以及其中59 例相对应的肿瘤组织中提取DNA ，采用PCR 扩增和基因测序的方法检测EGFR 基因的突变。 96 例肺癌 结果： 血样中检测出EGFR 突变17例，其突变率为17.7%。在这些突变的样本中，外显子19和21 突变分别占88.2%（15/ 17）和11.8%（2/ 17），其中直接测序法检测出EGFR 纯合突变3 例［L858R 2 例，del E746-A750 （1）1例］，杂合突变14例。对14例杂合突变样本进 一步通过单克隆基因测序法确定其突变类型为del E746-A750 （2 ）9 例、del E746-A750 （1）3 例、del L747-S752 2 例。EGFR 基因突 变多见于肺腺癌（包括腺鳞癌）患者，与患者的性别与吸烟史无明显相关性。59 例肺癌患者肿瘤组织的进一步分析证明，血浆 EGFR 基因突变类型与患者自身肿瘤的突变类型相同，表明血浆DNA 检测到的EGFR 突变与原发肿瘤检测到的突变相一致。结 肺癌患者的血浆循环DNA 与相对应的肿瘤组织DNA 的EGFR 基因突变类型一致；此外，相对于传统的“金标准”直接测序法而 论： 言，单克隆基因测序的方法能够更精确地判断基因的突变类型。这种简便且微创地检测血浆循环DNA 的方法可应用于肺癌EG⁃ FR 基因突变的诊断，从而预测靶向治疗的疗效。 关键词 肺癌 血浆 游离DNA 表皮生长因子受体 靶向治疗 doi:10.3969/j.issn. 1000-8179.2011.05.006 Detection of EGFR Mutations in Peripheral Blood and Its Clinical Significance in Lung Cancer Patients 1 1 2 1 Qunxin PENG , Jin ZHAO , Hualong QIN , Binghua YANG Correspondence to: Binghua YANG, E-mail: ybh8527@163.com 1Department of Clinical Laboratory, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou 215006, China 2Cardiothoracic Surgery, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou 215006, China This work was supported by Suzhou Municipal Planning Project of Science and Technology (No.YJS0921) Abstracts Objective: To screen for epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in lung cancer patients and to investi-